Citogenètica - Examen

1. La citogenètica és una branca de la genètica que s'ocupa de l'estudi dels cromosomes i el seu paper en l'herència. Implica l'anàlisi de l'estructura, la funció i les anomalies numèriques dels cromosomes per comprendre malalties genètiques, defectes congènits i altres afeccions. Mitjançant l'estudi del cariotip, o el conjunt complet de cromosomes d'un individu, els citogenetistes poden identificar trastorns cromosòmics com la síndrome de Down, la síndrome de Turner i la síndrome de Klinefelter. Les tècniques utilitzades en la citogenètica inclouen el cariotipatge, la hibridació in situ fluorescent (FISH) i la hibridació genòmica comparativa per array (aCGH). La citogenètica té un paper crucial en el cribratge prenatal, el diagnòstic del càncer i la investigació sobre trastorns genètics.

Quina tècnica de laboratori s'utilitza habitualment en la citogenètica?

A) PCR
B) Western blot
C) ELISA
D) Cariotipatge

2. Què implica un anàlisi FISH en citogenètica?

A) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
B) Determinar els nivells d'expressió de proteïnes.
C) Utilitzar sondes fluorescents per detectar seqüències d'ADN específiques en els cromosomes.
D) Analitzar les mutacions en els virus.

3. Quina malaltia és causada per una aneuploidia dels cromosomes sexuals?

A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Trisomia 18

4. Quin és l'objectiu de la tinció de bandes G en citogenètica?

A) Estudiar les interaccions proteíniques.
B) Detectar l'ADN viral.
C) Identificar mutacions genètiques.
D) Visualitzar i analitzar l'estructura dels cromosomes.

5. Quina de les següents malalties es diagnostica habitualment mitjançant proves citogenètiques?

A) Síndrome de Down
B) Asma
C) Diabetes tipus 2
D) Migranyes

6. Què representen els telòmers en l'estructura dels cromosomes?

A) Material genètic responsable del color dels ulls.
B) Regions d'expressió activa de gens.
C) Marcadors per a trastorns genètics.
D) Tops protectors situats a les extremitats dels cromosomes.

7. Quin tipus d'aneuploidia està associada a una còpia addicional del cromosoma X en els homes?

A) Trisomia 18
B) Síndrome de Down
C) Síndrome de Klinefelter
D) Síndrome de Turner

8. Per què s'utilitzen sovint cromosomes de la metafase per a la cariotipografia?

A) La metafase és la fase en què es formen nous cromosomes.
B) Els cromosomes estan condensats i fàcils de visualitzar.
C) La metafase és l'única fase adequada per a la recollida de cromosomes.
D) Els cromosomes estan inactius durant la metafase.

9. Com contribueix l'anàlisi citogenètica a la investigació del càncer?

A) Determinar el nombre de cèl·lules sanguínies.
B) Estudiar els patrons de creixement bacterian.
C) Identificar anomalies cromosòmiques associades a tipus específics de càncer.
D) Detectar els nivells d'expressió de proteïnes.

10. Quina és la funció d'un centromere en un cromosoma?

A) Regula l'expressió dels gens.
B) Conté gens responsables del color dels ulls.
C) És una regió que intervé en la separació dels cromosomes durant la divisió cel·lular.
D) Protegeix les extremitats dels cromosomes.

11. En citogenètica, quin és el paper d'una sonda?

A) Enlligar-se a seqüències d'ADN específiques i identificar anomalies cromosòmiques.
B) Modificar estructures de proteïnes.
C) Induir mutacions genètiques.
D) Regular l'expressió gènica.

12. Quina és la quantitat total de cromosomes en un cariotip humà típic?

A) 23
B) 46
C) 48
D) 20

13. Quina és la diferència entre el mosaicisme i la poliploidia?

A) La poliploidia resulta en un nombre anormal de cromosomes.
B) El mosaicisme implica cèl·lules amb diferents composicions genètiques dins del mateix individu.
C) El mosaicisme és un tipus de mutació genètica.
D) La poliploidia només afecta els cromosomes sexuals.

14. Com s'anomena la posició específica d'un gen en un cromosoma?

A) Mapa cromosòmic
B) Locus
C) Al·lel
D) Codó

15. Com s'anomena la pèrdua d'un cromosoma sencer?

A) Monosomia
B) Aneuploidia
C) Trisomia
D) Tetrasomia

16. Què pot provocar una anomalia cromosòmica estructural?

A) Errors en la síntesi de proteïnes.
B) Infeccions virals.
C) Deleciones, duplicacions, inversions o translacions.
D) Mutacions bacterianes.

17. Quina de les següents opcions és una anomalia que implica un nombre anormal de cromosomes?

A) Deleció
B) Aneuploidia
C) Translocació
D) Duplicació

18. En quina fase del cicle cel·lular té lloc la duplicació dels cromosomes?

A) Fase G1
B) Fase S
C) Fase G2
D) Fase M

19. Com es defineix l'aparença d'un individu basada en la seva constitució genètica i factors ambientals?

A) Cariotip.
B) Fenotip.
C) Genotip.
D) Al·lel.

20. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica que una part d'un cromosoma es trenqui i es reenganxi de manera invertida?

A) Inversió
B) Duplicació
C) Deleció
D) Translocació

21. Quina malaltia està associada a una deleció cromosòmica en el cromosoma 15?

A) Malaltia de Huntington
B) Síndrome de Prader-Willi
C) Síndrome de Marfan
D) Síndrome del 'cri de gat'

22. Quina anomalia cromosòmica implica l'intercanvi de material genètic entre cromosomes no homòlegs?

A) Deleció
B) Translocació
C) Inversió
D) Duplicació

23. Quin és el nombre haploide de cromosomes en els humans?

A) 46
B) 22
C) 24
D) 23

24. Quin tipus d'anomalia cromosòmica implica la repetició d'un segment d'ADN diverses vegades dins d'un cromosoma?

A) Inversió
B) Translocació
C) Duplicació
D) Deleció

25. Quants cromosomes autosòmiques contenen les cèl·lules somàtiques humanes normals?

A) 24
B) 46
C) 22
D) 44

26. Quin terme descriu una parella normal de cromosomes homòlegs durant la meiosi?

A) Entrecruixament
B) Sinapsi
C) Aneuploidia
D) Translocació

27. Quina tècnica s'utilitza per visualitzar els patrons de bandes als cromosomes?

A) Immunofluorescència
B) Cristal·lografia de rajos X
C) Banding G
D) Citometria de flux

28. Quina de les següents estructures uneix els cromosomes germans?

A) Nucleol
B) Centròmer
C) Gen
D) Telòmer

29. A què està associat el cromosoma de Filadèlfia?

A) Leucèmia mieloide crònica.
B) Fibrosi quística.
C) Malaltia de Parkinson.
D) Càncer de mama.

Prova creada amb That Quiz — el lloc per crear proves matemàtiques i d'altres matèries.