A) Fosfofructokinasa B) Glucogeno sintasa C) Glucosa-6-fosfatasa D) Alfa-1-deshidrogenasa
A) Glucogeno sintasa B) Fosfofructokinasa C) glucosa-6-fosfatasa D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) calambres musculares, hiperglucmia B) hiperglucemia y fatiga C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Enzima desrramificante B) Enzima ramificante C) Fosfofructokinasa D) Glucogeno sintasa
A) Glucogeno sintasa B) Fosfofructokinasa C) Enzima desrramificante D) Enzima ramificante
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) calambres musculares, hiperglucmia
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) glucosa-6-fosfatasa C) Fosfofructokinasa D) Enzima desrramificante
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Fosfofructokinasa B) Enzima ramificante C) Glucogeno fosforilasa muscular D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Enzima ramificante B) Fosfofructoci nasa muscular C) Alfa-1-deshidrogenasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Tirocinasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Déficit de vitamina C B) Mutación en cadena B de hemoglobina C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Disminución de síntesis de cadenas globínica B) Alteración del metabolismo de la histidina C) Alteración adquirida del colágeno
A) Mutaciones de a o B globina B) Tirocinasa C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Homocisteína B) Colágeno C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Cistationina B-Sintasa B) Histidasa C) Tirocinasa
A) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual B) Hipopigmentación cutánea y ocular C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de histidina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de la homocisteína
A) Déficit de vitamina C B) Vitamina B12 C) Vitamina B1
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Acumulación de esfingomielina C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) Alteración de peroxisomas B) Esfingomielina C) B-glucocerebrosidasa
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Acumulación de histidina
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Alteración de peroxisomas B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Alteración de peroxisomas B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) A-galactosidasa A
A) Hexosamidasa A B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Galactocerebrosidasa B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) Esfingomielina
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de esfingomielina
A) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) ADH B) Glucagon C) Renina D) Insulina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresion de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Renina B) Glucagon C) ADH D) Insulina
A) Hipersecresión de ADH B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Aldosterona
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Ciclo de la urea C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Insulina B) Amonio C) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Ciclo de la urea
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Renina B) Aldosterona C) ADH D) Angiotensina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4 |