A) Glucogeno sintasa B) Fosfofructokinasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Glucosa-6-fosfatasa
A) glucosa-6-fosfatasa B) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal C) Glucogeno sintasa D) Fosfofructokinasa
A) hiperglucemia y fatiga B) calambres musculares, hiperglucmia C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Enzima ramificante B) Enzima desrramificante C) Fosfofructokinasa D) Glucogeno sintasa
A) Enzima desrramificante B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) Enzima ramificante
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) calambres musculares, hiperglucmia C) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) Enzima desrramificante C) Fosfofructokinasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Enzima ramificante C) Glucogeno fosforilasa muscular D) Fosfofructokinasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Enzima ramificante B) Fosfofructoci nasa muscular C) Alfa-1-deshidrogenasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Homogentisato oxidasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Tirocinasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Acumulación de aminoácido homogentísico B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Mutación en cadena B de hemoglobina B) Déficit de vitamina C C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Hipopigmentación cutánea y ocula C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Alteración adquirida del colágeno B) Alteración del metabolismo de la histidina C) Disminución de síntesis de cadenas globínica
A) Mutaciones de a o B globina B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Tirocinasa
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Disminución de conversión de tirosina a melanina B) Homocisteína C) Colágeno
A) Tirocinasa B) Histidasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual B) Hipopigmentación cutánea y ocular C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de la homocisteína B) Acumulación de histidina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Vitamina B12 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B1
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Acumulación de esfingomielina C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Esfingomielina
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de histidina C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Hexosamidasa A B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de esfingomielina
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) A-galactosidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Hexosamidasa A C) Acumulación de esfingomielina
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Galactocerebrosidasa
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Esfingomielina B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Glucagon B) ADH C) Renina D) Insulina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Hipersecresion de ADH
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Insulina B) ADH C) Renina D) Glucagon
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Hipersecresión de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Renina B) ADH C) Aldosterona
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Ciclo de la urea
A) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Insulina B) Amonio C) ADH
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Ciclo de la urea
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Angiotensina B) Aldosterona C) ADH D) Renina
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) Insulina C) T3 y T4
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina |