A) Glucogeno sintasa B) Glucosa-6-fosfatasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Fosfofructokinasa
A) Fosfofructokinasa B) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal C) Glucogeno sintasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) hiperglucemia y fatiga B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Enzima ramificante B) Enzima desrramificante C) Glucogeno sintasa D) Fosfofructokinasa
A) Glucogeno sintasa B) Fosfofructokinasa C) Enzima desrramificante D) Enzima ramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Fosfofructokinasa B) glucosa-6-fosfatasa C) Glucógeno fosforilasa hepática D) Enzima desrramificante
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Enzima ramificante C) Glucogeno fosforilasa muscular D) Fosfofructokinasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis
A) glucosa-6-fosfatasa B) Enzima ramificante C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Fosfofructoci nasa muscular
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Homogentisato oxidasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Tirocinasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Hipopigmentación cutánea y ocular C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Acumulación de aminoácido homogentísico B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Homogentisato oxidasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Déficit de vitamina C C) Mutación en cadena B de hemoglobina
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Disminución de síntesis de cadenas globínica B) Alteración adquirida del colágeno C) Alteración del metabolismo de la histidina
A) Tirocinasa B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Mutaciones de a o B globina
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Homocisteína B) Colágeno C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Tirocinasa B) Histidasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Acumulación de histidina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de la homocisteína
A) Vitamina B1 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B12
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de esfingomielina
A) B-glucocerebrosidasa B) Esfingomielina C) Alteración de peroxisomas
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Acumulación de histidina B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Hexosamidasa A B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) Hexosamidasa A B) Alteración de peroxisomas C) B-glucocerebrosidasa
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) A-galactosidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Galactocerebrosidasa B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) Esfingomielina
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación.
A) Insulina B) Glucagon C) ADH D) Renina
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Hipersecresion de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Insulina B) Glucagon C) ADH D) Renina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Hipersecresión de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Aldosterona B) Renina C) ADH
A) Ciclo de la urea B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Amonio B) ADH C) Insulina
A) Ciclo de la urea B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Angiotensina B) Renina C) ADH D) Aldosterona
A) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina
A) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina |