A) Glucosa-6-fosfatasa B) Alfa-1-deshidrogenasa C) Fosfofructokinasa D) Glucogeno sintasa
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) glucosa-6-fosfatasa C) Fosfofructokinasa D) Glucogeno sintasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) hiperglucemia y fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Enzima desrramificante B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) Enzima ramificante
A) Fosfofructokinasa B) Enzima ramificante C) Glucogeno sintasa D) Enzima desrramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga B) calambres musculares, hiperglucmia C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) glucosa-6-fosfatasa B) Enzima desrramificante C) Fosfofructokinasa D) Glucógeno fosforilasa hepática
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Glucogeno fosforilasa muscular C) Enzima ramificante D) Fosfofructokinasa
A) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Alfa-1-deshidrogenasa B) Fosfofructoci nasa muscular C) Enzima ramificante D) glucosa-6-fosfatasa
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Homogentisato oxidasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Tirocinasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Acumulación de aminoácido homogentísico B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Homogentisato oxidasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Déficit de vitamina C B) Fenilalanina hidroxilasa C) Mutación en cadena B de hemoglobina
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Disminución de síntesis de cadenas globínica B) Alteración adquirida del colágeno C) Alteración del metabolismo de la histidina
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Tirocinasa C) Mutaciones de a o B globina
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Colágeno B) Homocisteína C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Cistationina B-Sintasa B) Tirocinasa C) Histidasa
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual
A) Acumulación de histidina B) Acumulación de la homocisteína C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Vitamina B12 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B1
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Acumulación de esfingomielina
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Esfingomielina
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de histidina
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Alteración de peroxisomas B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Alteración de peroxisomas B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) A-galactosidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Galactocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Hexosamidasa A B) Esfingomielina C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de esfingomielina
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación.
A) Glucagon B) Insulina C) ADH D) Renina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresion de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Renina B) Glucagon C) Insulina D) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresión de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Aldosterona B) Renina C) ADH
A) Ciclo de la urea B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Amonio B) ADH C) Insulina
A) Ciclo de la urea B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Angiotensina B) Renina C) Aldosterona D) ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) T3 y T4 B) Aldosterona C) Insulina |