A) Fosfofructokinasa B) Glucogeno sintasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Glucosa-6-fosfatasa
A) Glucogeno sintasa B) glucosa-6-fosfatasa C) Fosfofructokinasa D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) hiperglucemia y fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Enzima desrramificante B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) Enzima ramificante
A) Enzima desrramificante B) Fosfofructokinasa C) Glucogeno sintasa D) Enzima ramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) Fosfofructokinasa C) Enzima desrramificante D) glucosa-6-fosfatasa
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Enzima ramificante B) Glucogeno fosforilasa muscular C) Fosfofructokinasa D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis
A) Fosfofructoci nasa muscular B) Alfa-1-deshidrogenasa C) Enzima ramificante D) glucosa-6-fosfatasa
A) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Homogentisato oxidasa C) Tirocinasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Déficit de vitamina C B) Mutación en cadena B de hemoglobina C) Fenilalanina hidroxilasa
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Disminución de síntesis de cadenas globínica B) Alteración del metabolismo de la histidina C) Alteración adquirida del colágeno
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Mutaciones de a o B globina C) Tirocinasa
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Disminución de conversión de tirosina a melanina B) Homocisteína C) Colágeno
A) Tirocinasa B) Cistationina B-Sintasa C) Histidasa
A) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual B) Hipopigmentación cutánea y ocular C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de la homocisteína B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de histidina
A) Vitamina B1 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B12
A) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de gangliósido GM2
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Esfingomielina
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Acumulación de histidina B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Alteración de peroxisomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) A-galactosidasa A C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Hexosamidasa A C) Acumulación de esfingomielina
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) B-glucocerebrosidasa B) Galactocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Renina B) Insulina C) Glucagon D) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresion de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Glucagon B) Renina C) Insulina D) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresión de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Aldosterona
A) Ciclo de la urea B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Insulina B) Amonio C) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Ciclo de la urea
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Renina B) Angiotensina C) Aldosterona D) ADH
A) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Insulina B) T3 y T4 C) Aldosterona
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4 |