A) Alfa-1-deshidrogenasa B) Glucogeno sintasa C) Glucosa-6-fosfatasa D) Fosfofructokinasa
A) Fosfofructokinasa B) glucosa-6-fosfatasa C) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal D) Glucogeno sintasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) calambres musculares, hiperglucmia C) hiperglucemia y fatiga
A) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Enzima ramificante B) Glucogeno sintasa C) Enzima desrramificante D) Fosfofructokinasa
A) Fosfofructokinasa B) Enzima ramificante C) Enzima desrramificante D) Glucogeno sintasa
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) glucosa-6-fosfatasa B) Enzima desrramificante C) Glucógeno fosforilasa hepática D) Fosfofructokinasa
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Fosfofructokinasa B) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal C) Enzima ramificante D) Glucogeno fosforilasa muscular
A) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Alfa-1-deshidrogenasa B) glucosa-6-fosfatasa C) Enzima ramificante D) Fosfofructoci nasa muscular
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina C) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Anemia microcítica y deformidades óseas B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Homogentisato oxidasa C) Tirocinasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Homogentisato oxidasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Déficit de vitamina C B) Fenilalanina hidroxilasa C) Mutación en cadena B de hemoglobina
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Hipopigmentación cutánea y ocula
A) Disminución de síntesis de cadenas globínica B) Alteración del metabolismo de la histidina C) Alteración adquirida del colágeno
A) Mutaciones de a o B globina B) Tirocinasa C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Homocisteína B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Colágeno
A) Tirocinasa B) Histidasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de la homocisteína C) Acumulación de histidina
A) Vitamina B1 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B12
A) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad B) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Acumulación de esfingomielina C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) B-glucocerebrosidasa B) Esfingomielina C) Alteración de peroxisomas
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de gangliósido GM2 C) Acumulación de histidina
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) Alteración de peroxisomas B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) A-galactosidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Hexosamidasa A C) Acumulación de esfingomielina
A) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Hexosamidasa A B) Galactocerebrosidasa C) B-glucocerebrosidasa
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo
A) Hexosamidasa A B) Esfingomielina C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Glucagon B) ADH C) Renina D) Insulina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Hipersecresion de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Insulina B) Renina C) ADH D) Glucagon
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Hipersecresión de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Aldosterona B) Renina C) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Ciclo de la urea C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma.
A) ADH B) Insulina C) Amonio
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Ciclo de la urea
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Angiotensina B) Aldosterona C) ADH D) Renina
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Insulina B) T3 y T4 C) Aldosterona
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Aldosterona B) Insulina C) T3 y T4 |