A) Glucosa-6-fosfatasa B) Fosfofructokinasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Glucogeno sintasa
A) Glucogeno sintasa B) Fosfofructokinasa C) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal D) glucosa-6-fosfatasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) hiperglucemia y fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Enzima ramificante B) Glucogeno sintasa C) Enzima desrramificante D) Fosfofructokinasa
A) Enzima ramificante B) Enzima desrramificante C) Glucogeno sintasa D) Fosfofructokinasa
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) calambres musculares, hiperglucmia C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) Fosfofructokinasa C) glucosa-6-fosfatasa D) Enzima desrramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Fosfofructokinasa B) Enzima ramificante C) Glucogeno fosforilasa muscular D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) glucosa-6-fosfatasa B) Fosfofructoci nasa muscular C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Enzima ramificante
A) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Homogentisato oxidasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación
A) Homogentisato oxidasa B) Tirocinasa C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Disminución de conversión de tirosina a melanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de aminoácido homogentísico C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Mutación en cadena B de hemoglobina C) Déficit de vitamina C
A) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Hipopigmentación cutánea y ocula B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Alteración del metabolismo de la histidina B) Alteración adquirida del colágeno C) Disminución de síntesis de cadenas globínica
A) Tirocinasa B) Mutaciones de a o B globina C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Colágeno B) Homocisteína C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Tirocinasa B) Cistationina B-Sintasa C) Histidasa
A) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Hipopigmentación cutánea y ocular
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de la homocisteína C) Acumulación de histidina
A) Vitamina B1 B) Vitamina B12 C) Déficit de vitamina C
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de esfingomielina B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Esfingomielina B) B-glucocerebrosidasa C) Alteración de peroxisomas
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Acumulación de histidina B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Hexosamidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) A-galactosidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Galactocerebrosidasa
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Alteración de peroxisomas B) Esfingomielina C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Insulina B) Renina C) ADH D) Glucagon
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. C) Hipersecresion de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Glucagon B) Insulina C) ADH D) Renina
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresión de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Aldosterona
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Ciclo de la urea C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma.
A) Amonio B) Insulina C) ADH
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Ciclo de la urea
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Renina B) Aldosterona C) Angiotensina D) ADH
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) Insulina C) T3 y T4 |