A) Glucosa-6-fosfatasa B) Glucogeno sintasa C) Alfa-1-deshidrogenasa D) Fosfofructokinasa
A) Glucogeno sintasa B) glucosa-6-fosfatasa C) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal D) Fosfofructokinasa
A) hiperglucemia y fatiga B) calambres musculares, hiperglucmia C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Glucogeno sintasa B) Enzima ramificante C) Enzima desrramificante D) Fosfofructokinasa
A) Glucogeno sintasa B) Enzima ramificante C) Fosfofructokinasa D) Enzima desrramificante
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres
A) calambres musculares, hiperglucmia B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) Enzima desrramificante C) Fosfofructokinasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) calambres musculares, hiperglucmia C) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve
A) Fosfofructokinasa B) Glucogeno fosforilasa muscular C) Enzima ramificante D) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve C) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis
A) glucosa-6-fosfatasa B) Enzima ramificante C) Fosfofructoci nasa muscular D) Alfa-1-deshidrogenasa
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Fenilalanina hidroxilasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina B) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Tirocinasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Homogentisato oxidasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca
A) Acumulación de aminoácido homogentísico B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Homogentisato oxidasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Déficit de vitamina C B) Fenilalanina hidroxilasa C) Mutación en cadena B de hemoglobina
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS
A) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas B) Hipopigmentación cutánea y ocula C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Alteración del metabolismo de la histidina B) Alteración adquirida del colágeno C) Disminución de síntesis de cadenas globínica
A) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno B) Mutaciones de a o B globina C) Tirocinasa
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Colágeno B) Homocisteína C) Disminución de conversión de tirosina a melanina
A) Histidasa B) Tirocinasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Hipopigmentación cutánea y ocular C) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de la homocisteína C) Acumulación de histidina
A) Vitamina B12 B) Déficit de vitamina C C) Vitamina B1
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Acumulación de gangliósido GM2 B) Acumulación de esfingomielina C) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga
A) B-glucocerebrosidasa B) Alteración de peroxisomas C) Esfingomielina
A) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de histidina C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Alteración de peroxisomas
A) Acumulación de esfingomielina B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo
A) B-glucocerebrosidasa B) A-galactosidasa A C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Hexosamidasa A C) Acumulación de esfingomielina
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo
A) Galactocerebrosidasa B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Alteración de peroxisomas B) Esfingomielina C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de esfingomielina C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Glucagon D) Insulina
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Hipersecresion de ADH
A) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) Glucagon B) Renina C) Insulina D) ADH
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresión de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) ADH B) Renina C) Aldosterona
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Ciclo de la urea C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma.
A) Insulina B) ADH C) Amonio
A) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH B) Ciclo de la urea C) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Aldosterona B) Angiotensina C) ADH D) Renina
A) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) T3 y T4 B) Aldosterona C) Insulina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Insulina B) Aldosterona C) T3 y T4 |