A) Glucosa-6-fosfatasa B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) Alfa-1-deshidrogenasa
A) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) glucosa-6-fosfatasa
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) calambres musculares, hiperglucmia C) hiperglucemia y fatiga
A) Cetoacidosis,hiperglucemia, cardiomegalia B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia.
A) Hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno (menos grave que Von Gierke), debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia grave en ayuno, hepatomegalia, acidosis láctica, hiperuricemia, hiperlipidemia. C) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca.
A) Fosfofructokinasa B) Glucogeno sintasa C) Enzima ramificante D) Enzima desrramificante
A) Enzima desrramificante B) Glucogeno sintasa C) Fosfofructokinasa D) Enzima ramificante
A) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento B) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres C) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática
A) Hipoglucemia, intolerancia al ejercicio, calambres B) Cirrosis hepática progresiva, hepatomegalia, falla hepática C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. B) Intolerancia al ejercicio, calambres musculares, mioglobinuria, fatiga C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Glucógeno fosforilasa hepática B) Enzima desrramificante C) glucosa-6-fosfatasa D) Fosfofructokinasa
A) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve B) Hepatomegalia, hipoglucemia moderada, debilidad muscular, retraso del crecimiento C) calambres musculares, hiperglucmia
A) Enzima ramificante B) Glucogeno fosforilasa muscular C) Alfa-1,4- glucosidasa lisosomal D) Fosfofructokinasa
A) Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipoglucemia leve B) Cardiomegalia, hipotonía, debilidad muscular, insuficiencia cardiaca. C) Fatiga, intolerancia al ejercicio, hemólisis
A) Enzima ramificante B) glucosa-6-fosfatasa C) Fosfofructoci nasa muscular D) Alfa-1-deshidrogenasa
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca C) Neurotoxicidad, vómitos, letargo, olor dulce de orina
A) Homogentisato oxidasa B) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Discapacidad intelectual, convulsiones, olor a moho, hiperpigmentación B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Anemia microcítica y deformidades óseas
A) Homogentisato oxidasa B) Tirocinasa C) Fenilalanina hidroxilasa
A) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Acumulación de Valina, Leucina e Isoleucina
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Orina oscura, artritis, pigmentación azul-negruzca
A) Acumulación de aminoácido homogentísico B) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina C) Acumulación de fenilalanina y disminución de tirosina por incapacidad de hidroxilar la fenilalanina
A) Homogentisato oxidasa B) Fenilalanina hidroxilasa C) Complejo deshidrogena sa a-cetoácidos ramificados
A) Mutación en cadena B de hemoglobina B) Fenilalanina hidroxilasa C) Déficit de vitamina C
A) Sustitución de a.a B-globina genera polimerización de HbS B) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno C) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina
A) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad B) Anemia hemolítica, crisis vasooclusivas C) Hipopigmentación cutánea y ocula
A) Alteración del metabolismo de la histidina B) Disminución de síntesis de cadenas globínica C) Alteración adquirida del colágeno
A) Mutaciones de a o B globina B) Tirocinasa C) tejido conectivo Síntesis defectuosa del colágeno
A) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular B) Anemia microcítica y deformidades óseas C) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje
A) Homocisteína B) Disminución de conversión de tirosina a melanina C) Colágeno
A) Histidasa B) Tirocinasa C) Cistationina B-Sintasa
A) Hipopigmentación cutánea y ocular B) Trombosis, luxación del cristalino, retraso intelectual C) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular
A) Deficiente hidroxilación de prolina y lisina B) Acumulación de histidina C) Acumulación de la homocisteína
A) Déficit de vitamina C B) Vitamina B1 C) Vitamina B12
A) Retraso del lenguaje, alteraciones del lenguaje B) Hiperelasticidad cutánea, movilidad articular C) Sangrado gingival, mala cicatrización, debilidad
A) Acumulación de esfingomielina B) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Alteración de peroxisomas B) Esfingomielina C) B-glucocerebrosidasa
A) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Incapacidad para oxidar ácidos grasos de cadena muy larga B) Acumulación de histidina C) Acumulación de gangliósido GM2
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas C) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) Alteración de peroxisomas B) Hexosamidasa A C) B-glucocerebrosidasa
A) Acumulación de globotriaosilceramida B) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos C) Acumulación de esfingomielina
A) Degeneración neurológica, ceguera, mancha roja cereza B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) A-galactosidasa A B) B-glucocerebrosidasa C) Hexosamidasa A
A) Acumulación de esfingomielina B) Hexosamidasa A C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Neuropatías, insuficiencia renal, angiokeratomas
A) B-glucocerebrosidasa B) Hexosamidasa A C) Galactocerebrosidasa
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos C) Acumulación de globotriaosilceramida
A) Neurodegeneración e insuficiencia suprarrenal B) Hepatoesplenomegalia, anemia, dolor óseo C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Hexosamidasa A B) Alteración de peroxisomas C) Esfingomielina
A) Acumulación de glucocerebósidos en macrófagos B) Acumulación de globotriaosilceramida C) Acumulación de esfingomielina
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Neurodegeneración, esplenomegalia y retraso neurológico C) Acumulación de galactocerebrósidos tóxicos
A) Hiperglucemia, poliuria, polidipsia, polifagia, pérdida de peso, cetosis, cetoacidosis diabética, fatiga y deshidratación. B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico
A) Renina B) ADH C) Insulina D) Glucagon
A) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos. B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Hipersecresion de ADH
A) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico B) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral C) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico
A) ADH B) Insulina C) Renina D) Glucagon
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Hipersecresión de ADH C) Destrucción autoinmune de células β de los islotes pancreáticos.
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Desmielinización, irritabilidad, retraso neurológico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Renina B) Aldosterona C) ADH
A) Ciclo de la urea B) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β C) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH
A) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico B) Alteraciones neurológicas, letargo, vómitos, edema cerebral, encefalopatía, convulsiones, irritabilidad y coma. C) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina
A) Insulina B) ADH C) Amonio
A) Resistencia a insulina con disfunción progresiva de células β B) Alteración de receptores renales de ADH o falta de secreción de ADH C) Ciclo de la urea
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Hiperglucemia, obesidad central, resistencia a insulina, acantosis nigricans, poliuria, polidipsia, fatiga y síndrome metabólico C) Hiponatremia, retención de agua, osmolaridad plasmática disminuida, orina concentrada, cefalea, náuseas, confusión, convulsiones y edema cerebral
A) Angiotensina B) ADH C) Aldosterona D) Renina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal C) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio.
A) Aldosterona B) T3 y T4 C) Insulina
A) Poliuria intensa, polidipsia, deshidratación, hipernatremia, orina diluida e incapacidad para concentrar la orina B) Pérdida de peso, taquicardia, nerviosismo, intolerancia al calor, diaforesis, hipermetabolismo, temblor y bocio. C) Fatiga, aumento de peso, intolerancia al frío, bradicardia, mixedema, estreñimiento, piel seca y disminución del metabolismo basal
A) Aldosterona B) Insulina C) T3 y T4 |