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Citogenética
Contribuido por: Riquelme
  • 1. La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de los cromosomas y su papel en la herencia. Consiste en analizar la estructura, la función y las anomalías numéricas de los cromosomas para comprender las enfermedades genéticas, los defectos congénitos y otras afecciones. Mediante el estudio del cariotipo, o conjunto completo de cromosomas de un individuo, los citogenetistas pueden identificar trastornos cromosómicos como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Las técnicas utilizadas en citogenética incluyen el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa de arrays (aCGH). La citogenética desempeña un papel crucial en el cribado prenatal, el diagnóstico del cáncer y la investigación de trastornos genéticos.

    ¿Qué técnica de laboratorio se utiliza habitualmente en citogenética?
A) Western blot
B) PCR
C) Cariotipado
D) ELISA
  • 2. ¿En qué consiste un análisis FISH en citogenética?
A) Determinación de los niveles de expresión de proteínas
B) Análisis de mutaciones en virus
C) Uso de sondas fluorescentes para detectar secuencias específicas de ADN en los cromosomas
D) Estudio de los patrones de crecimiento bacteriano
  • 3. ¿Qué enfermedad está causada por la aneuploidía de los cromosomas sexuales?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Trisomía 18
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Turner
  • 4. ¿Para qué sirve la tinción de bandas G en citogenética?
A) Para detectar ADN viral
B) Estudiar las interacciones entre proteínas
C) Identificar mutaciones genéticas
D) Visualizar y analizar la estructura cromosómica
  • 5. ¿Cuál de los siguientes trastornos se diagnostica habitualmente mediante pruebas citogenéticas?
A) Diabetes de tipo 2
B) Síndrome de Down
C) Asma
D) Migrañas
  • 6. ¿Qué representan los telómeros en la estructura cromosómica?
A) Material genético responsable del color de los ojos
B) Marcadores de trastornos genéticos
C) Capuchones protectores en los extremos de los cromosomas
D) Regiones de expresión génica activa
  • 7. ¿Qué tipo de aneuploidía se asocia a una copia extra del cromosoma X en los varones?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Turner
C) Trisomía 18
D) Síndrome de Down
  • 8. ¿Por qué se suelen utilizar cromosomas metafásicos para el cariotipo?
A) La metafase es la única fase adecuada para la recogida de cromosomas
B) La metafase es la fase en la que se forman nuevos cromosomas
C) Los cromosomas están condensados y son fáciles de visualizar
D) Los cromosomas están inactivos durante la metafase
  • 9. ¿Cómo contribuye el análisis citogenético a la investigación del cáncer?
A) Determinación del recuento de células sanguíneas
B) Estudio de los patrones de crecimiento bacteriano
C) Identificación de anomalías cromosómicas asociadas a tipos específicos de cáncer
D) Detección de los niveles de expresión de proteínas
  • 10. ¿Cuál es la función de un centrómero en un cromosoma?
A) Es una región que media en la segregación cromosómica durante la división celular
B) Regula la expresión génica
C) Protege los extremos de los cromosomas
D) Contiene genes responsables del color de los ojos
  • 11. En citogenética, ¿cuál es la función de una sonda?
A) Para unirse a secuencias específicas de ADN e identificar anomalías cromosómicas
B) Inducir mutaciones genéticas
C) Regular la expresión génica
D) Alterar las estructuras de las proteínas
  • 12. ¿Qué tipo de anomalía cromosómica implica la repetición de un segmento de ADN varias veces dentro de un cromosoma?
A) Duplicación
B) Supresión
C) Translocación
D) Inversión
  • 13. ¿Qué tipo de anomalía cromosómica consiste en que una parte de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir al revés?
A) Translocación
B) Inversión
C) Duplicación
D) Supresión
  • 14. ¿Cuál de las siguientes es una anomalía que afecta al número de cromosomas?
A) Supresión
B) Translocación
C) Duplicación
D) Aneuploidía
  • 15. ¿A qué puede deberse una anomalía cromosómica estructural?
A) Infecciones víricas
B) Errores en la síntesis de proteínas
C) Mutaciones bacterianas
D) Deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones
  • 16. ¿A qué se asocia el cromosoma Filadelfia?
A) Cáncer de mama.
B) Leucemia mieloide crónica.
C) Fibrosis quística.
D) Enfermedad de Parkinson.
  • 17. ¿Cuántos autosomas contienen las células somáticas humanas normales?
A) 24
B) 46
C) 44
D) 22
  • 18. ¿Cómo se denomina la localización específica de un gen en un cromosoma?
A) Locus
B) Codón
C) Mapa cromosómico
D) Alelo
  • 19. ¿Qué anomalía cromosómica implica el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos?
A) Inversión
B) Supresión
C) Duplicación
D) Translocación
  • 20. ¿Qué técnica se utiliza para visualizar patrones de bandas en los cromosomas?
A) Inmunofluorescencia
B) Cristalografía de rayos X
C) Banda G
D) Citometría de flujo
  • 21. ¿En qué se diferencia el mosaicismo de la poliploidía?
A) El mosaicismo es un tipo de mutación genética
B) La poliploidía afecta sólo a los cromosomas sexuales
C) La poliploidía da lugar a un número anormal de cromosomas
D) El mosaicismo implica células con diferentes composiciones genéticas en el mismo individuo
  • 22. ¿Cómo se denomina la pérdida de un cromosoma completo?
A) Aneuploidía
B) Monosomía
C) Tetrasomía
D) Trisomía
  • 23. ¿Cuál es el número total de cromosomas en un cariotipo humano típico?
A) 20
B) 46
C) 48
D) 23
  • 24. ¿Cuál es el número haploide de cromosomas en los seres humanos?
A) 24
B) 22
C) 46
D) 23
  • 25. ¿Cómo se denomina la apariencia de un individuo basada en la composición genética y los factores ambientales?
A) Alelo.
B) Cariotipo.
C) Fenotipo.
D) Genotipo.
  • 26. ¿Qué término describe un emparejamiento normal de cromosomas homólogos durante la meiosis?
A) Aneuploidía
B) Translocación
C) Sinapsis
D) Cruce
  • 27. ¿Cuál de las siguientes estructuras mantiene unidas las cromátidas hermanas?
A) Gene
B) Nucleolo
C) Centrómero
D) Telómeros
  • 28. ¿Qué trastorno se asocia a una deleción cromosómica en el cromosoma 15?
A) Síndrome de Prader-Willi
B) Síndrome de Marfan
C) Enfermedad de Huntington
D) Síndrome de Cri du chat
  • 29. ¿En qué fase del ciclo celular se produce la duplicación cromosómica?
A) Fase G2
B) Fase M
C) Fase S
D) Fase G1
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