Citogenetica
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) PCR
B) ELISA
C) Cariotipizzazione
D) Western blot
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
B) Analisi delle mutazioni nei virus
C) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
D) Studio dei modelli di crescita batterica
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Down
B) Sindrome di Turner
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Klinefelter
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
B) Identificare le mutazioni genetiche
C) Per rilevare il DNA virale
D) Per studiare le interazioni tra proteine
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Emicrania
B) Diabete di tipo 2
C) Sindrome di Down
D) Asma
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
B) Regioni di espressione genica attiva
C) Marcatori di disturbi genetici
D) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Turner
B) Sindrome di Klinefelter
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Down
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
B) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
C) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
D) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Studio dei modelli di crescita batterica
B) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
C) Determinazione della conta delle cellule del sangue
D) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
B) Protegge le estremità dei cromosomi
C) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
D) Regola l'espressione genica
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Per indurre mutazioni genetiche
B) Regolare l'espressione genica
C) Alterare le strutture delle proteine
D) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
  • 12. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Trisomia
B) Aneuploidia
C) Monosomia
D) Tetrasomia
  • 13. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Cancellazione
B) Duplicazione
C) Traslocazione
D) Inversione
  • 14. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 46
B) 22
C) 24
D) 23
  • 15. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Locus
B) Codone
C) Allele
D) Mappa dei cromosomi
  • 16. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
B) Errori di sintesi proteica
C) Infezioni virali
D) Mutazioni batteriche
  • 17. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
B) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
C) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
D) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
  • 18. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 46
B) 44
C) 22
D) 24
  • 19. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) Sindrome di Marfan
B) Malattia di Huntington
C) Sindrome di Prader-Willi
D) La sindrome del "Cri du chat
  • 20. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 46
B) 48
C) 20
D) 23
  • 21. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase G1
B) Fase M
C) Fase S
D) Fase G2
  • 22. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Malattia di Parkinson.
B) Fibrosi cistica.
C) Cancro al seno.
D) Leucemia mieloide cronica.
  • 23. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Nucleolo
B) Gene
C) Telomero
D) Centromero
  • 24. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Aneuploidia
B) Traslocazione
C) Sinapsi
D) Attraversamento
  • 25. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Banderuola G
B) Cristallografia a raggi X
C) Immunofluorescenza
D) Citometria a flusso
  • 26. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Cariotipo.
B) Allele.
C) Genotipo.
D) Fenotipo.
  • 27. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Duplicazione
B) Aneuploidia
C) Traslocazione
D) Cancellazione
  • 28. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Inversione
B) Traslocazione
C) Duplicazione
D) Cancellazione
  • 29. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Traslocazione
B) Duplicazione
C) Inversione
D) Cancellazione
Creato con That Quiz — il sito di generazione di test di matematica con risorse per altre aree tematiche.