Citogenetica
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) ELISA
B) PCR
C) Western blot
D) Cariotipizzazione
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Analisi delle mutazioni nei virus
B) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
C) Studio dei modelli di crescita batterica
D) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Trisomia 18
C) Sindrome di Down
D) Sindrome di Turner
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per rilevare il DNA virale
B) Identificare le mutazioni genetiche
C) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
D) Per studiare le interazioni tra proteine
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Sindrome di Down
B) Diabete di tipo 2
C) Asma
D) Emicrania
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Marcatori di disturbi genetici
B) Regioni di espressione genica attiva
C) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
D) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Trisomia 18
C) Sindrome di Down
D) Sindrome di Turner
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
B) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
C) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
D) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Studio dei modelli di crescita batterica
B) Determinazione della conta delle cellule del sangue
C) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
D) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
B) Regola l'espressione genica
C) Protegge le estremità dei cromosomi
D) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Alterare le strutture delle proteine
B) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
C) Regolare l'espressione genica
D) Per indurre mutazioni genetiche
  • 12. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Trisomia
B) Aneuploidia
C) Monosomia
D) Tetrasomia
  • 13. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Inversione
B) Traslocazione
C) Cancellazione
D) Duplicazione
  • 14. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 46
B) 24
C) 23
D) 22
  • 15. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Codone
B) Locus
C) Mappa dei cromosomi
D) Allele
  • 16. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Errori di sintesi proteica
B) Infezioni virali
C) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
D) Mutazioni batteriche
  • 17. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
B) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
C) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
D) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
  • 18. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 24
B) 46
C) 44
D) 22
  • 19. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) Malattia di Huntington
B) Sindrome di Marfan
C) La sindrome del "Cri du chat
D) Sindrome di Prader-Willi
  • 20. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 20
B) 23
C) 48
D) 46
  • 21. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase G1
B) Fase S
C) Fase G2
D) Fase M
  • 22. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Malattia di Parkinson.
B) Leucemia mieloide cronica.
C) Fibrosi cistica.
D) Cancro al seno.
  • 23. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Gene
B) Telomero
C) Centromero
D) Nucleolo
  • 24. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Sinapsi
B) Aneuploidia
C) Attraversamento
D) Traslocazione
  • 25. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Banderuola G
B) Cristallografia a raggi X
C) Immunofluorescenza
D) Citometria a flusso
  • 26. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Fenotipo.
B) Cariotipo.
C) Allele.
D) Genotipo.
  • 27. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Aneuploidia
B) Duplicazione
C) Cancellazione
D) Traslocazione
  • 28. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Inversione
B) Traslocazione
C) Duplicazione
D) Cancellazione
  • 29. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Cancellazione
B) Traslocazione
C) Duplicazione
D) Inversione
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