Citogenetica
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) Western blot
B) ELISA
C) PCR
D) Cariotipizzazione
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Analisi delle mutazioni nei virus
B) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
C) Studio dei modelli di crescita batterica
D) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Turner
B) Trisomia 18
C) Sindrome di Klinefelter
D) Sindrome di Down
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
B) Per rilevare il DNA virale
C) Per studiare le interazioni tra proteine
D) Identificare le mutazioni genetiche
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Asma
B) Emicrania
C) Diabete di tipo 2
D) Sindrome di Down
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Marcatori di disturbi genetici
B) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
C) Regioni di espressione genica attiva
D) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Trisomia 18
C) Sindrome di Down
D) Sindrome di Turner
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
B) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
C) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
D) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Studio dei modelli di crescita batterica
B) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
C) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
D) Determinazione della conta delle cellule del sangue
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
B) Protegge le estremità dei cromosomi
C) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
D) Regola l'espressione genica
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Regolare l'espressione genica
B) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
C) Alterare le strutture delle proteine
D) Per indurre mutazioni genetiche
  • 12. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Traslocazione
B) Aneuploidia
C) Duplicazione
D) Cancellazione
  • 13. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Immunofluorescenza
B) Banderuola G
C) Citometria a flusso
D) Cristallografia a raggi X
  • 14. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Centromero
B) Nucleolo
C) Gene
D) Telomero
  • 15. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase M
B) Fase G1
C) Fase G2
D) Fase S
  • 16. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Mutazioni batteriche
B) Errori di sintesi proteica
C) Infezioni virali
D) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
  • 17. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Mappa dei cromosomi
B) Codone
C) Allele
D) Locus
  • 18. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 23
B) 46
C) 20
D) 48
  • 19. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Sinapsi
B) Attraversamento
C) Aneuploidia
D) Traslocazione
  • 20. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Malattia di Parkinson.
B) Leucemia mieloide cronica.
C) Fibrosi cistica.
D) Cancro al seno.
  • 21. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) La sindrome del "Cri du chat
B) Sindrome di Prader-Willi
C) Sindrome di Marfan
D) Malattia di Huntington
  • 22. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 44
B) 22
C) 24
D) 46
  • 23. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
B) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
C) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
D) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
  • 24. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 46
B) 24
C) 23
D) 22
  • 25. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Genotipo.
B) Cariotipo.
C) Fenotipo.
D) Allele.
  • 26. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Inversione
B) Duplicazione
C) Traslocazione
D) Cancellazione
  • 27. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Inversione
B) Duplicazione
C) Traslocazione
D) Cancellazione
  • 28. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Trisomia
B) Monosomia
C) Aneuploidia
D) Tetrasomia
  • 29. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Duplicazione
B) Traslocazione
C) Cancellazione
D) Inversione
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