Citogenetica
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) Western blot
B) ELISA
C) Cariotipizzazione
D) PCR
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
B) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
C) Analisi delle mutazioni nei virus
D) Studio dei modelli di crescita batterica
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Turner
B) Sindrome di Klinefelter
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Down
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per studiare le interazioni tra proteine
B) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
C) Identificare le mutazioni genetiche
D) Per rilevare il DNA virale
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Diabete di tipo 2
B) Asma
C) Emicrania
D) Sindrome di Down
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
B) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
C) Regioni di espressione genica attiva
D) Marcatori di disturbi genetici
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Sindrome di Turner
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Down
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
B) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
C) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
D) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Studio dei modelli di crescita batterica
B) Determinazione della conta delle cellule del sangue
C) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
D) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
B) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
C) Regola l'espressione genica
D) Protegge le estremità dei cromosomi
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Alterare le strutture delle proteine
B) Per indurre mutazioni genetiche
C) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
D) Regolare l'espressione genica
  • 12. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Traslocazione
B) Aneuploidia
C) Cancellazione
D) Duplicazione
  • 13. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Immunofluorescenza
B) Cristallografia a raggi X
C) Citometria a flusso
D) Banderuola G
  • 14. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Nucleolo
B) Telomero
C) Gene
D) Centromero
  • 15. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase G1
B) Fase S
C) Fase G2
D) Fase M
  • 16. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Mutazioni batteriche
B) Infezioni virali
C) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
D) Errori di sintesi proteica
  • 17. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Locus
B) Allele
C) Codone
D) Mappa dei cromosomi
  • 18. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 23
B) 48
C) 20
D) 46
  • 19. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Aneuploidia
B) Attraversamento
C) Traslocazione
D) Sinapsi
  • 20. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Cancro al seno.
B) Fibrosi cistica.
C) Malattia di Parkinson.
D) Leucemia mieloide cronica.
  • 21. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) La sindrome del "Cri du chat
B) Sindrome di Marfan
C) Malattia di Huntington
D) Sindrome di Prader-Willi
  • 22. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 22
B) 46
C) 44
D) 24
  • 23. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
B) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
C) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
D) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
  • 24. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 24
B) 23
C) 46
D) 22
  • 25. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Genotipo.
B) Cariotipo.
C) Fenotipo.
D) Allele.
  • 26. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Duplicazione
B) Cancellazione
C) Traslocazione
D) Inversione
  • 27. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Duplicazione
B) Inversione
C) Cancellazione
D) Traslocazione
  • 28. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Tetrasomia
B) Trisomia
C) Aneuploidia
D) Monosomia
  • 29. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Traslocazione
B) Cancellazione
C) Inversione
D) Duplicazione
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