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Citogenetica
Con il contributo di: Toscanini
  • 1. La citogenetica è una branca della genetica che si occupa dello studio dei cromosomi e del loro ruolo nell'ereditarietà. Si tratta di analizzare la struttura, la funzione e le anomalie numeriche dei cromosomi per comprendere le malattie genetiche, i difetti congeniti e altre condizioni. Studiando il cariotipo, ovvero l'insieme completo dei cromosomi di un individuo, i citogenetisti possono identificare disturbi cromosomici come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter. Le tecniche utilizzate in citogenetica comprendono la cariotipizzazione, l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) e l'ibridazione genomica comparativa array (aCGH). La citogenetica svolge un ruolo cruciale nello screening prenatale, nella diagnosi del cancro e nella ricerca sulle malattie genetiche.

    Quale tecnica di laboratorio è comunemente utilizzata in citogenetica?
A) ELISA
B) PCR
C) Western blot
D) Cariotipizzazione
  • 2. Che cosa comporta un'analisi FISH in citogenetica?
A) Determinazione dei livelli di espressione delle proteine
B) Utilizzo di sonde fluorescenti per rilevare specifiche sequenze di DNA sui cromosomi
C) Analisi delle mutazioni nei virus
D) Studio dei modelli di crescita batterica
  • 3. Quale condizione è causata dall'aneuploidia dei cromosomi sessuali?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Sindrome di Down
C) Trisomia 18
D) Sindrome di Turner
  • 4. Qual è lo scopo della colorazione G-banding in citogenetica?
A) Per studiare le interazioni tra proteine
B) Per rilevare il DNA virale
C) Per visualizzare e analizzare la struttura dei cromosomi
D) Identificare le mutazioni genetiche
  • 5. Quale dei seguenti disturbi viene comunemente diagnosticato attraverso il test citogenetico?
A) Emicrania
B) Diabete di tipo 2
C) Asma
D) Sindrome di Down
  • 6. Cosa rappresentano i telomeri nella struttura dei cromosomi?
A) Materiale genetico responsabile del colore degli occhi
B) Cappucci protettivi alle estremità dei cromosomi
C) Regioni di espressione genica attiva
D) Marcatori di disturbi genetici
  • 7. Quale tipo di aneuploidia è associata a una copia in più del cromosoma X nei maschi?
A) Sindrome di Klinefelter
B) Trisomia 18
C) Sindrome di Down
D) Sindrome di Turner
  • 8. Perché i cromosomi in metafase sono comunemente utilizzati per la cariotipizzazione?
A) La metafase è la fase in cui si formano i nuovi cromosomi.
B) I cromosomi sono condensati e facili da visualizzare
C) I cromosomi sono inattivi durante la metafase
D) La metafase è l'unica fase adatta alla raccolta dei cromosomi.
  • 9. In che modo l'analisi citogenetica contribuisce alla ricerca sul cancro?
A) Rilevamento dei livelli di espressione delle proteine
B) Determinazione della conta delle cellule del sangue
C) Studio dei modelli di crescita batterica
D) Identificazione di anomalie cromosomiche associate a specifici tipi di cancro
  • 10. Qual è la funzione del centromero su un cromosoma?
A) Protegge le estremità dei cromosomi
B) Regola l'espressione genica
C) Contiene i geni responsabili del colore degli occhi
D) È una regione che media la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare.
  • 11. In citogenetica, qual è il ruolo di una sonda?
A) Regolare l'espressione genica
B) Alterare le strutture delle proteine
C) Per legarsi a specifiche sequenze di DNA e identificare anomalie cromosomiche.
D) Per indurre mutazioni genetiche
  • 12. Qual è il termine che indica la perdita di un intero cromosoma?
A) Monosomia
B) Aneuploidia
C) Tetrasomia
D) Trisomia
  • 13. Quale anomalia cromosomica comporta lo scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi?
A) Traslocazione
B) Duplicazione
C) Inversione
D) Cancellazione
  • 14. Qual è il numero aploide di cromosomi nell'uomo?
A) 23
B) 24
C) 22
D) 46
  • 15. Qual è il termine che indica la posizione specifica di un gene su un cromosoma?
A) Locus
B) Mappa dei cromosomi
C) Allele
D) Codone
  • 16. Da cosa può derivare un'anomalia cromosomica strutturale?
A) Infezioni virali
B) Mutazioni batteriche
C) Delezioni, duplicazioni, inversioni o traslocazioni
D) Errori di sintesi proteica
  • 17. In cosa si differenzia il mosaicismo dalla poliploidia?
A) Il mosaicismo è un tipo di mutazione genetica
B) La poliploidia interessa solo i cromosomi sessuali
C) Il mosaicismo comporta la presenza di cellule con composizioni genetiche diverse nello stesso individuo.
D) La poliploidia si traduce in un numero di cromosomi anormale
  • 18. Quanti autosomi contengono le normali cellule somatiche umane?
A) 24
B) 44
C) 22
D) 46
  • 19. Quale disturbo è associato a una delezione cromosomica sul 15° cromosoma?
A) Sindrome di Prader-Willi
B) La sindrome del "Cri du chat
C) Sindrome di Marfan
D) Malattia di Huntington
  • 20. Qual è il numero totale di cromosomi in un cariotipo umano tipico?
A) 23
B) 46
C) 20
D) 48
  • 21. In quale fase del ciclo cellulare avviene la duplicazione cromosomica?
A) Fase G2
B) Fase M
C) Fase G1
D) Fase S
  • 22. A cosa è associato il cromosoma Philadelphia?
A) Cancro al seno.
B) Leucemia mieloide cronica.
C) Fibrosi cistica.
D) Malattia di Parkinson.
  • 23. Quale delle seguenti strutture tiene uniti i cromatidi fratelli?
A) Telomero
B) Gene
C) Nucleolo
D) Centromero
  • 24. Quale termine descrive un normale appaiamento di cromosomi omologhi durante la meiosi?
A) Traslocazione
B) Attraversamento
C) Aneuploidia
D) Sinapsi
  • 25. Quale tecnica viene utilizzata per visualizzare i modelli di bandeggio sui cromosomi?
A) Banderuola G
B) Cristallografia a raggi X
C) Immunofluorescenza
D) Citometria a flusso
  • 26. Come si definisce l'aspetto di un individuo in base al patrimonio genetico e ai fattori ambientali?
A) Cariotipo.
B) Allele.
C) Genotipo.
D) Fenotipo.
  • 27. Quale delle seguenti è un'anomalia che riguarda il numero di cromosomi?
A) Aneuploidia
B) Duplicazione
C) Cancellazione
D) Traslocazione
  • 28. Quale tipo di anomalia cromosomica comporta la ripetizione di un segmento di DNA più volte all'interno di un cromosoma?
A) Duplicazione
B) Traslocazione
C) Cancellazione
D) Inversione
  • 29. Quale tipo di anomalia cromosomica prevede che un pezzo di cromosoma si stacchi e si riattacchi al contrario?
A) Duplicazione
B) Cancellazione
C) Traslocazione
D) Inversione
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