Cytogenetyka
  • 1. Cytogenetyka to dziedzina genetyki zajmująca się badaniem chromosomów i ich roli w dziedziczeniu. Obejmuje ona analizę struktury, funkcji i nieprawidłowości liczbowych chromosomów w celu zrozumienia chorób genetycznych, wad wrodzonych i innych schorzeń. Badając kariotyp lub kompletny zestaw chromosomów u danej osoby, cytogenetycy mogą zidentyfikować zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa, zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Techniki stosowane w cytogenetyce obejmują kariotypowanie, fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) i porównawczą hybrydyzację genomową (aCGH). Cytogenetyka odgrywa kluczową rolę w badaniach prenatalnych, diagnostyce nowotworów i badaniach nad zaburzeniami genetycznymi.

    Która technika laboratoryjna jest powszechnie stosowana w cytogenetyce?
A) PCR
B) Kariotypowanie
C) ELISA
D) Western blot
  • 2. Na czym polega analiza FISH w cytogenetyce?
A) Badanie wzorców wzrostu bakterii
B) Analiza mutacji w wirusach
C) Określanie poziomów ekspresji białek
D) Wykorzystanie sond fluorescencyjnych do wykrywania określonych sekwencji DNA na chromosomach
  • 3. Który stan jest spowodowany aneuploidią chromosomów płciowych?
A) Zespół Klinefeltera
B) Zespół Turnera
C) Zespół Downa
D) Trisomia 18
  • 4. Jaki jest cel barwienia metodą G-banding w cytogenetyce?
A) Identyfikacja mutacji genetycznych
B) Wykrywanie wirusowego DNA
C) Badanie interakcji między białkami
D) Wizualizacja i analiza struktury chromosomów
  • 5. Które z poniższych zaburzeń jest często diagnozowane za pomocą badań cytogenetycznych?
A) Astma
B) Migreny
C) Cukrzyca typu 2
D) Zespół Downa
  • 6. Co telomery reprezentują w strukturze chromosomów?
A) Regiony aktywnej ekspresji genów
B) Materiał genetyczny odpowiedzialny za kolor oczu
C) Czapeczki ochronne na końcach chromosomów
D) Markery zaburzeń genetycznych
  • 7. Który typ aneuploidii jest związany z dodatkową kopią chromosomu X u mężczyzn?
A) Zespół Klinefeltera
B) Zespół Turnera
C) Zespół Downa
D) Trisomia 18
  • 8. Dlaczego chromosomy metafazowe są powszechnie używane do kariotypowania?
A) Chromosomy są nieaktywne podczas metafazy
B) Metafaza to faza, w której powstają nowe chromosomy
C) Metafaza jest jedyną fazą odpowiednią do pobierania chromosomów
D) Chromosomy są skondensowane i łatwe do wizualizacji.
  • 9. W jaki sposób analiza cytogenetyczna przyczynia się do badań nad rakiem?
A) Identyfikacja nieprawidłowości chromosomalnych związanych z określonymi typami nowotworów
B) Wykrywanie poziomów ekspresji białek
C) Określanie liczby komórek krwi
D) Badanie wzorców wzrostu bakterii
  • 10. Jaką funkcję pełni centromer na chromosomie?
A) Chroni końce chromosomów
B) Jest to region, który pośredniczy w segregacji chromosomów podczas podziału komórki
C) Reguluje ekspresję genów
D) Zawiera geny odpowiedzialne za kolor oczu
  • 11. Jaka jest rola sondy w cytogenetyce?
A) Regulacja ekspresji genów
B) Wiązanie się z określonymi sekwencjami DNA i identyfikacja nieprawidłowości chromosomalnych.
C) Aby zmienić strukturę białek
D) Aby wywołać mutacje genetyczne
  • 12. Które zaburzenie jest związane z delecją chromosomu 15?
A) Zespół Marfana
B) Zespół Cri du chat
C) Zespół Pradera-Williego
D) Choroba Huntingtona
  • 13. Która nieprawidłowość chromosomalna obejmuje wymianę materiału genetycznego między chromosomami niehomologicznymi?
A) Inwersja
B) Powielanie
C) Translokacja
D) Usunięcie
  • 14. Ile autosomów zawierają normalne ludzkie komórki somatyczne?
A) 24
B) 44
C) 22
D) 46
  • 15. Która z poniższych struktur utrzymuje razem chromatydy siostrzane?
A) Centromer
B) Gen
C) Jąderko
D) Telomery
  • 16. Jaka jest haploidalna liczba chromosomów u ludzi?
A) 46
B) 23
C) 22
D) 24
  • 17. Z czego może wynikać strukturalna nieprawidłowość chromosomalna?
A) Błędy syntezy białek
B) Infekcje wirusowe
C) Delecje, duplikacje, inwersje lub translokacje
D) Mutacje bakteryjne
  • 18. Z czym związany jest chromosom Philadelphia?
A) Przewlekła białaczka szpikowa.
B) Rak piersi.
C) Mukowiscydoza.
D) Choroba Parkinsona.
  • 19. Która technika jest używana do wizualizacji wzorów prążków na chromosomach?
A) Cytometria przepływowa
B) Krystalografia rentgenowska
C) G-banding
D) Immunofluorescencja
  • 20. Jaki rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej obejmuje wielokrotne powtórzenie segmentu DNA w chromosomie?
A) Usunięcie
B) Inwersja
C) Powielanie
D) Translokacja
  • 21. Jaki jest termin określający wygląd jednostki oparty na uwarunkowaniach genetycznych i czynnikach środowiskowych?
A) Fenotyp.
B) Kariotyp.
C) Genotyp.
D) Allele.
  • 22. Czym różni się mozaicyzm od poliploidii?
A) Mozaicyzm obejmuje komórki o różnym składzie genetycznym u tego samego osobnika
B) Poliploidia dotyczy tylko chromosomów płciowych
C) Mozaicyzm jest rodzajem mutacji genowej
D) Poliploidia skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów
  • 23. Jak określa się utratę całego chromosomu?
A) Monosomia
B) Aneuploidia
C) Tetrasomia
D) Trisomia
  • 24. Jaki jest termin określający konkretną lokalizację genu na chromosomie?
A) Kodon
B) Locus
C) Mapa chromosomów
D) Allele
  • 25. Która z poniższych nieprawidłowości dotyczy liczby chromosomów?
A) Powielanie
B) Usunięcie
C) Aneuploidia
D) Translokacja
  • 26. W której fazie cyklu komórkowego dochodzi do duplikacji chromosomów?
A) Faza G1
B) Faza S
C) Faza M
D) Faza G2
  • 27. Jaka jest całkowita liczba chromosomów w typowym ludzkim kariotypie?
A) 48
B) 23
C) 20
D) 46
  • 28. Który rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej polega na oderwaniu się fragmentu chromosomu i jego ponownym złączeniu do góry nogami?
A) Usunięcie
B) Powielanie
C) Inwersja
D) Translokacja
  • 29. Jaki termin opisuje normalne parowanie homologicznych chromosomów podczas mejozy?
A) Przejście
B) Aneuploidia
C) Translokacja
D) Synapsis
Test utworzony z That Quiz — tu naukę matematyki rozpoczniesz jednym kliknięciem.