Cytogenetyka - Test
  • 1. Cytogenetyka to dziedzina genetyki zajmująca się badaniem chromosomów i ich roli w dziedziczeniu. Obejmuje ona analizę struktury, funkcji i nieprawidłowości liczbowych chromosomów w celu zrozumienia chorób genetycznych, wad wrodzonych i innych schorzeń. Badając kariotyp lub kompletny zestaw chromosomów u danej osoby, cytogenetycy mogą zidentyfikować zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Downa, zespół Turnera i zespół Klinefeltera. Techniki stosowane w cytogenetyce obejmują kariotypowanie, fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) i porównawczą hybrydyzację genomową (aCGH). Cytogenetyka odgrywa kluczową rolę w badaniach prenatalnych, diagnostyce nowotworów i badaniach nad zaburzeniami genetycznymi.

    Która technika laboratoryjna jest powszechnie stosowana w cytogenetyce?
A) ELISA
B) Western blot
C) PCR
D) Kariotypowanie
  • 2. Na czym polega analiza FISH w cytogenetyce?
A) Analiza mutacji w wirusach
B) Określanie poziomów ekspresji białek
C) Wykorzystanie sond fluorescencyjnych do wykrywania określonych sekwencji DNA na chromosomach
D) Badanie wzorców wzrostu bakterii
  • 3. Który stan jest spowodowany aneuploidią chromosomów płciowych?
A) Zespół Turnera
B) Trisomia 18
C) Zespół Downa
D) Zespół Klinefeltera
  • 4. Jaki jest cel barwienia metodą G-banding w cytogenetyce?
A) Badanie interakcji między białkami
B) Wizualizacja i analiza struktury chromosomów
C) Wykrywanie wirusowego DNA
D) Identyfikacja mutacji genetycznych
  • 5. Które z poniższych zaburzeń jest często diagnozowane za pomocą badań cytogenetycznych?
A) Migreny
B) Zespół Downa
C) Astma
D) Cukrzyca typu 2
  • 6. Co telomery reprezentują w strukturze chromosomów?
A) Markery zaburzeń genetycznych
B) Materiał genetyczny odpowiedzialny za kolor oczu
C) Czapeczki ochronne na końcach chromosomów
D) Regiony aktywnej ekspresji genów
  • 7. Który typ aneuploidii jest związany z dodatkową kopią chromosomu X u mężczyzn?
A) Zespół Turnera
B) Trisomia 18
C) Zespół Klinefeltera
D) Zespół Downa
  • 8. Dlaczego chromosomy metafazowe są powszechnie używane do kariotypowania?
A) Metafaza to faza, w której powstają nowe chromosomy
B) Chromosomy są nieaktywne podczas metafazy
C) Metafaza jest jedyną fazą odpowiednią do pobierania chromosomów
D) Chromosomy są skondensowane i łatwe do wizualizacji.
  • 9. W jaki sposób analiza cytogenetyczna przyczynia się do badań nad rakiem?
A) Badanie wzorców wzrostu bakterii
B) Określanie liczby komórek krwi
C) Wykrywanie poziomów ekspresji białek
D) Identyfikacja nieprawidłowości chromosomalnych związanych z określonymi typami nowotworów
  • 10. Jaką funkcję pełni centromer na chromosomie?
A) Chroni końce chromosomów
B) Zawiera geny odpowiedzialne za kolor oczu
C) Reguluje ekspresję genów
D) Jest to region, który pośredniczy w segregacji chromosomów podczas podziału komórki
  • 11. Jaka jest rola sondy w cytogenetyce?
A) Aby zmienić strukturę białek
B) Aby wywołać mutacje genetyczne
C) Regulacja ekspresji genów
D) Wiązanie się z określonymi sekwencjami DNA i identyfikacja nieprawidłowości chromosomalnych.
  • 12. Czym różni się mozaicyzm od poliploidii?
A) Poliploidia dotyczy tylko chromosomów płciowych
B) Mozaicyzm obejmuje komórki o różnym składzie genetycznym u tego samego osobnika
C) Mozaicyzm jest rodzajem mutacji genowej
D) Poliploidia skutkuje nieprawidłową liczbą chromosomów
  • 13. Jak określa się utratę całego chromosomu?
A) Monosomia
B) Tetrasomia
C) Aneuploidia
D) Trisomia
  • 14. Która technika jest używana do wizualizacji wzorów prążków na chromosomach?
A) Krystalografia rentgenowska
B) G-banding
C) Cytometria przepływowa
D) Immunofluorescencja
  • 15. Z czego może wynikać strukturalna nieprawidłowość chromosomalna?
A) Infekcje wirusowe
B) Mutacje bakteryjne
C) Delecje, duplikacje, inwersje lub translokacje
D) Błędy syntezy białek
  • 16. Z czym związany jest chromosom Philadelphia?
A) Rak piersi.
B) Choroba Parkinsona.
C) Mukowiscydoza.
D) Przewlekła białaczka szpikowa.
  • 17. Jaki jest termin określający konkretną lokalizację genu na chromosomie?
A) Kodon
B) Mapa chromosomów
C) Locus
D) Allele
  • 18. Która z poniższych struktur utrzymuje razem chromatydy siostrzane?
A) Jąderko
B) Gen
C) Telomery
D) Centromer
  • 19. Która nieprawidłowość chromosomalna obejmuje wymianę materiału genetycznego między chromosomami niehomologicznymi?
A) Usunięcie
B) Powielanie
C) Inwersja
D) Translokacja
  • 20. Jaka jest całkowita liczba chromosomów w typowym ludzkim kariotypie?
A) 20
B) 46
C) 23
D) 48
  • 21. Która z poniższych nieprawidłowości dotyczy liczby chromosomów?
A) Usunięcie
B) Aneuploidia
C) Powielanie
D) Translokacja
  • 22. Jaki rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej obejmuje wielokrotne powtórzenie segmentu DNA w chromosomie?
A) Usunięcie
B) Translokacja
C) Inwersja
D) Powielanie
  • 23. W której fazie cyklu komórkowego dochodzi do duplikacji chromosomów?
A) Faza S
B) Faza M
C) Faza G2
D) Faza G1
  • 24. Który rodzaj nieprawidłowości chromosomalnej polega na oderwaniu się fragmentu chromosomu i jego ponownym złączeniu do góry nogami?
A) Inwersja
B) Translokacja
C) Usunięcie
D) Powielanie
  • 25. Jaka jest haploidalna liczba chromosomów u ludzi?
A) 46
B) 22
C) 24
D) 23
  • 26. Ile autosomów zawierają normalne ludzkie komórki somatyczne?
A) 22
B) 46
C) 44
D) 24
  • 27. Jaki jest termin określający wygląd jednostki oparty na uwarunkowaniach genetycznych i czynnikach środowiskowych?
A) Fenotyp.
B) Allele.
C) Genotyp.
D) Kariotyp.
  • 28. Które zaburzenie jest związane z delecją chromosomu 15?
A) Choroba Huntingtona
B) Zespół Marfana
C) Zespół Pradera-Williego
D) Zespół Cri du chat
  • 29. Jaki termin opisuje normalne parowanie homologicznych chromosomów podczas mejozy?
A) Translokacja
B) Aneuploidia
C) Przejście
D) Synapsis
Test utworzony z That Quiz — tu naukę matematyki rozpoczniesz jednym kliknięciem.