Citogenética - Questionário
Citogenética
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) ELISA
B) PCR
C) Cariotipagem
D) Western blot
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Análise de mutações em vírus
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
D) Determinação dos níveis de expressão proteica
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Trissomia 18
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para identificar mutações genéticas
B) Para estudar as interações entre proteínas
C) Para detetar o ADN viral
D) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Enxaquecas
B) Diabetes tipo 2
C) Síndrome de Down
D) Asma
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Material genético responsável pela cor dos olhos
B) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
C) Regiões de expressão genética ativa
D) Marcadores de doenças genéticas
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Turner
B) Síndrome de Down
C) Trissomia 18
D) Síndrome de Klinefelter
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
B) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
C) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
D) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Deteção de níveis de expressão de proteínas
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
D) Determinação da contagem de células sanguíneas
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
B) Regula a expressão dos genes
C) Protege as extremidades dos cromossomas
D) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para induzir mutações genéticas
B) Para alterar as estruturas das proteínas
C) Para regular a expressão genética
D) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
  • 12. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Telómero
C) Nucléolo
D) Gene
  • 13. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Cancro da mama.
B) Fibrose cística.
C) Leucemia mieloide crónica.
D) Doença de Parkinson.
  • 14. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Mutações bacterianas
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Infecções virais
D) Erros de síntese proteica
  • 15. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 24
B) 22
C) 44
D) 46
  • 16. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 23
B) 46
C) 22
D) 24
  • 17. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Eliminação
B) Aneuploidia
C) Translocação
D) Duplicação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Travessia
B) Sinapse
C) Translocação
D) Aneuploidia
  • 19. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Duplicação
B) Eliminação
C) Inversão
D) Translocação
  • 20. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Mapa de cromossomas
B) Códão
C) Alelo
D) Locus
  • 21. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Doença de Huntington
B) Síndrome de Cri du chat
C) Síndrome de Prader-Willi
D) Síndrome de Marfan
  • 22. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
B) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
C) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
D) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
  • 23. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Eliminação
B) Duplicação
C) Translocação
D) Inversão
  • 24. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Monossomia
B) Tetrasomia
C) Trissomia
D) Aneuploidia
  • 25. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Cariótipo.
B) Fenótipo.
C) Genótipo.
D) Alelo.
  • 26. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 27. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Cristalografia de raios X
B) Imunofluorescência
C) Banda G
D) Citometria de fluxo
  • 28. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Inversão
B) Translocação
C) Duplicação
D) Eliminação
  • 29. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase M
B) Fase G2
C) Fase G1
D) Fase S
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