Citogenética - Questionário
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) Western blot
B) ELISA
C) PCR
D) Cariotipagem
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Análise de mutações em vírus
B) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
C) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
D) Determinação dos níveis de expressão proteica
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Turner
D) Trissomia 18
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
B) Para estudar as interações entre proteínas
C) Para detetar o ADN viral
D) Para identificar mutações genéticas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Asma
B) Diabetes tipo 2
C) Enxaquecas
D) Síndrome de Down
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Regiões de expressão genética ativa
B) Marcadores de doenças genéticas
C) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
D) Material genético responsável pela cor dos olhos
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Trissomia 18
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Turner
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
B) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
C) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Deteção de níveis de expressão de proteínas
B) Determinação da contagem de células sanguíneas
C) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
D) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Regula a expressão dos genes
B) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
C) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
D) Protege as extremidades dos cromossomas
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
B) Para regular a expressão genética
C) Para induzir mutações genéticas
D) Para alterar as estruturas das proteínas
  • 12. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Nucléolo
C) Telómero
D) Gene
  • 13. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Fibrose cística.
B) Doença de Parkinson.
C) Cancro da mama.
D) Leucemia mieloide crónica.
  • 14. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
B) Erros de síntese proteica
C) Mutações bacterianas
D) Infecções virais
  • 15. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 22
B) 44
C) 46
D) 24
  • 16. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 23
B) 24
C) 22
D) 46
  • 17. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Duplicação
B) Translocação
C) Eliminação
D) Aneuploidia
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Translocação
B) Aneuploidia
C) Travessia
D) Sinapse
  • 19. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Duplicação
B) Translocação
C) Inversão
D) Eliminação
  • 20. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Códão
B) Locus
C) Alelo
D) Mapa de cromossomas
  • 21. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Marfan
B) Doença de Huntington
C) Síndrome de Prader-Willi
D) Síndrome de Cri du chat
  • 22. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
B) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
C) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
D) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
  • 23. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Inversão
B) Translocação
C) Duplicação
D) Eliminação
  • 24. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Trissomia
B) Tetrasomia
C) Aneuploidia
D) Monossomia
  • 25. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Cariótipo.
B) Fenótipo.
C) Alelo.
D) Genótipo.
  • 26. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 27. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Cristalografia de raios X
B) Citometria de fluxo
C) Banda G
D) Imunofluorescência
  • 28. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Duplicação
B) Translocação
C) Eliminação
D) Inversão
  • 29. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase M
B) Fase G1
C) Fase G2
D) Fase S
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