Citogenética - Questionário
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) Western blot
B) Cariotipagem
C) ELISA
D) PCR
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Determinação dos níveis de expressão proteica
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
D) Análise de mutações em vírus
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Trissomia 18
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Klinefelter
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para estudar as interações entre proteínas
B) Para detetar o ADN viral
C) Para identificar mutações genéticas
D) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Diabetes tipo 2
B) Síndrome de Down
C) Enxaquecas
D) Asma
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Marcadores de doenças genéticas
B) Regiões de expressão genética ativa
C) Material genético responsável pela cor dos olhos
D) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Trissomia 18
C) Síndrome de Turner
D) Síndrome de Down
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
B) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
C) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
D) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
B) Determinação da contagem de células sanguíneas
C) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
D) Deteção de níveis de expressão de proteínas
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Regula a expressão dos genes
B) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
C) Protege as extremidades dos cromossomas
D) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para regular a expressão genética
B) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
C) Para alterar as estruturas das proteínas
D) Para induzir mutações genéticas
  • 12. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Mutações bacterianas
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Erros de síntese proteica
D) Infecções virais
  • 13. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Translocação
B) Eliminação
C) Duplicação
D) Inversão
  • 14. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Monossomia
B) Trissomia
C) Aneuploidia
D) Tetrasomia
  • 15. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 46
B) 20
C) 48
D) 23
  • 16. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase G1
B) Fase S
C) Fase G2
D) Fase M
  • 17. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Translocação
B) Inversão
C) Eliminação
D) Duplicação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Aneuploidia
B) Translocação
C) Travessia
D) Sinapse
  • 19. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Leucemia mieloide crónica.
B) Cancro da mama.
C) Fibrose cística.
D) Doença de Parkinson.
  • 20. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Eliminação
B) Translocação
C) Aneuploidia
D) Duplicação
  • 21. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
B) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
C) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
D) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
  • 22. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Prader-Willi
B) Síndrome de Cri du chat
C) Síndrome de Marfan
D) Doença de Huntington
  • 23. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Locus
B) Alelo
C) Mapa de cromossomas
D) Códão
  • 24. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 22
B) 44
C) 46
D) 24
  • 25. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Banda G
B) Imunofluorescência
C) Citometria de fluxo
D) Cristalografia de raios X
  • 26. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 46
B) 23
C) 22
D) 24
  • 27. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Gene
B) Telómero
C) Centrómero
D) Nucléolo
  • 28. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Eliminação
B) Inversão
C) Duplicação
D) Translocação
  • 29. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Alelo.
B) Genótipo.
C) Fenótipo.
D) Cariótipo.
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