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Citogenética - Questionário
Contribuição de: Reis
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) Western blot
B) ELISA
C) Cariotipagem
D) PCR
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
B) Análise de mutações em vírus
C) Determinação dos níveis de expressão proteica
D) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Trissomia 18
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Turner
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para estudar as interações entre proteínas
B) Para detetar o ADN viral
C) Para identificar mutações genéticas
D) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Enxaquecas
B) Asma
C) Síndrome de Down
D) Diabetes tipo 2
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Marcadores de doenças genéticas
B) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
C) Material genético responsável pela cor dos olhos
D) Regiões de expressão genética ativa
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Trissomia 18
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
B) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
C) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Determinação da contagem de células sanguíneas
B) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
C) Deteção de níveis de expressão de proteínas
D) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
B) Regula a expressão dos genes
C) Protege as extremidades dos cromossomas
D) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para induzir mutações genéticas
B) Para regular a expressão genética
C) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
D) Para alterar as estruturas das proteínas
  • 12. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Telómero
B) Nucléolo
C) Centrómero
D) Gene
  • 13. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Cancro da mama.
B) Fibrose cística.
C) Leucemia mieloide crónica.
D) Doença de Parkinson.
  • 14. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Mutações bacterianas
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Erros de síntese proteica
D) Infecções virais
  • 15. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 46
B) 24
C) 44
D) 22
  • 16. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 46
B) 23
C) 24
D) 22
  • 17. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Aneuploidia
B) Duplicação
C) Translocação
D) Eliminação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Aneuploidia
B) Translocação
C) Sinapse
D) Travessia
  • 19. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Inversão
B) Duplicação
C) Translocação
D) Eliminação
  • 20. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Mapa de cromossomas
B) Locus
C) Alelo
D) Códão
  • 21. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Marfan
B) Doença de Huntington
C) Síndrome de Prader-Willi
D) Síndrome de Cri du chat
  • 22. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
B) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
C) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
D) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
  • 23. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Inversão
B) Translocação
C) Eliminação
D) Duplicação
  • 24. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Trissomia
B) Aneuploidia
C) Tetrasomia
D) Monossomia
  • 25. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Genótipo.
B) Cariótipo.
C) Alelo.
D) Fenótipo.
  • 26. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 48
B) 46
C) 20
D) 23
  • 27. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Imunofluorescência
B) Citometria de fluxo
C) Cristalografia de raios X
D) Banda G
  • 28. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Eliminação
B) Inversão
C) Duplicação
D) Translocação
  • 29. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase M
B) Fase G1
C) Fase G2
D) Fase S
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