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Citogenética
Contribuição de: Reis
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) ELISA
B) Cariotipagem
C) Western blot
D) PCR
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Análise de mutações em vírus
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Determinação dos níveis de expressão proteica
D) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Trissomia 18
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Klinefelter
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para identificar mutações genéticas
B) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
C) Para estudar as interações entre proteínas
D) Para detetar o ADN viral
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Síndrome de Down
B) Asma
C) Diabetes tipo 2
D) Enxaquecas
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Material genético responsável pela cor dos olhos
B) Regiões de expressão genética ativa
C) Marcadores de doenças genéticas
D) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Down
B) Trissomia 18
C) Síndrome de Turner
D) Síndrome de Klinefelter
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
B) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
C) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
D) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Deteção de níveis de expressão de proteínas
B) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
C) Determinação da contagem de células sanguíneas
D) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
B) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
C) Regula a expressão dos genes
D) Protege as extremidades dos cromossomas
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para regular a expressão genética
B) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
C) Para alterar as estruturas das proteínas
D) Para induzir mutações genéticas
  • 12. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Mutações bacterianas
B) Erros de síntese proteica
C) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
D) Infecções virais
  • 13. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Translocação
B) Duplicação
C) Eliminação
D) Inversão
  • 14. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Trissomia
B) Aneuploidia
C) Monossomia
D) Tetrasomia
  • 15. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 16. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase M
B) Fase G2
C) Fase S
D) Fase G1
  • 17. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Duplicação
B) Inversão
C) Translocação
D) Eliminação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Translocação
B) Travessia
C) Aneuploidia
D) Sinapse
  • 19. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Leucemia mieloide crónica.
B) Fibrose cística.
C) Cancro da mama.
D) Doença de Parkinson.
  • 20. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Eliminação
B) Duplicação
C) Translocação
D) Aneuploidia
  • 21. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
B) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
C) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
D) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
  • 22. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Prader-Willi
B) Síndrome de Marfan
C) Doença de Huntington
D) Síndrome de Cri du chat
  • 23. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Alelo
B) Mapa de cromossomas
C) Locus
D) Códão
  • 24. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 46
B) 24
C) 22
D) 44
  • 25. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Banda G
B) Cristalografia de raios X
C) Imunofluorescência
D) Citometria de fluxo
  • 26. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 22
B) 23
C) 24
D) 46
  • 27. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Nucléolo
B) Centrómero
C) Gene
D) Telómero
  • 28. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Duplicação
B) Inversão
C) Eliminação
D) Translocação
  • 29. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Alelo.
B) Genótipo.
C) Fenótipo.
D) Cariótipo.
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