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Citogenética - Questionário
Contribuição de: Reis
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) PCR
B) Cariotipagem
C) Western blot
D) ELISA
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Análise de mutações em vírus
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Determinação dos níveis de expressão proteica
D) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Síndrome de Down
B) Síndrome de Klinefelter
C) Trissomia 18
D) Síndrome de Turner
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
B) Para identificar mutações genéticas
C) Para detetar o ADN viral
D) Para estudar as interações entre proteínas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Síndrome de Down
B) Asma
C) Diabetes tipo 2
D) Enxaquecas
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Regiões de expressão genética ativa
B) Material genético responsável pela cor dos olhos
C) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
D) Marcadores de doenças genéticas
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Turner
B) Síndrome de Klinefelter
C) Trissomia 18
D) Síndrome de Down
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
B) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
C) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
B) Deteção de níveis de expressão de proteínas
C) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
D) Determinação da contagem de células sanguíneas
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
B) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
C) Protege as extremidades dos cromossomas
D) Regula a expressão dos genes
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para regular a expressão genética
B) Para induzir mutações genéticas
C) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
D) Para alterar as estruturas das proteínas
  • 12. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Inversão
B) Duplicação
C) Translocação
D) Eliminação
  • 13. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Eliminação
B) Inversão
C) Duplicação
D) Translocação
  • 14. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Aneuploidia
B) Sinapse
C) Travessia
D) Translocação
  • 15. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Banda G
B) Cristalografia de raios X
C) Imunofluorescência
D) Citometria de fluxo
  • 16. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Erros de síntese proteica
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Mutações bacterianas
D) Infecções virais
  • 17. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Fenótipo.
B) Cariótipo.
C) Genótipo.
D) Alelo.
  • 18. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Tetrasomia
B) Trissomia
C) Aneuploidia
D) Monossomia
  • 19. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase M
B) Fase G1
C) Fase S
D) Fase G2
  • 20. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Inversão
B) Eliminação
C) Duplicação
D) Translocação
  • 21. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 46
B) 22
C) 24
D) 44
  • 22. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Códão
B) Alelo
C) Mapa de cromossomas
D) Locus
  • 23. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Leucemia mieloide crónica.
B) Fibrose cística.
C) Cancro da mama.
D) Doença de Parkinson.
  • 24. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Translocação
B) Aneuploidia
C) Duplicação
D) Eliminação
  • 25. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 46
B) 22
C) 23
D) 24
  • 26. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Síndrome de Prader-Willi
B) Doença de Huntington
C) Síndrome de Marfan
D) Síndrome de Cri du chat
  • 27. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Telómero
C) Nucléolo
D) Gene
  • 28. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
B) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
C) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
D) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
  • 29. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 23
B) 46
C) 48
D) 20
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