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Citogenética - Questionário
Contribuição de: Reis
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) PCR
B) Cariotipagem
C) ELISA
D) Western blot
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
B) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
C) Determinação dos níveis de expressão proteica
D) Análise de mutações em vírus
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Síndrome de Down
B) Trissomia 18
C) Síndrome de Klinefelter
D) Síndrome de Turner
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
B) Para estudar as interações entre proteínas
C) Para identificar mutações genéticas
D) Para detetar o ADN viral
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Síndrome de Down
B) Enxaquecas
C) Diabetes tipo 2
D) Asma
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Material genético responsável pela cor dos olhos
B) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
C) Marcadores de doenças genéticas
D) Regiões de expressão genética ativa
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Down
C) Síndrome de Turner
D) Trissomia 18
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
B) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
C) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Deteção de níveis de expressão de proteínas
B) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
C) Determinação da contagem de células sanguíneas
D) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
B) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
C) Regula a expressão dos genes
D) Protege as extremidades dos cromossomas
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para alterar as estruturas das proteínas
B) Para induzir mutações genéticas
C) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
D) Para regular a expressão genética
  • 12. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Duplicação
B) Eliminação
C) Translocação
D) Inversão
  • 13. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Duplicação
B) Eliminação
C) Inversão
D) Translocação
  • 14. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Aneuploidia
B) Sinapse
C) Translocação
D) Travessia
  • 15. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Imunofluorescência
B) Cristalografia de raios X
C) Banda G
D) Citometria de fluxo
  • 16. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Infecções virais
B) Mutações bacterianas
C) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
D) Erros de síntese proteica
  • 17. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Alelo.
B) Genótipo.
C) Cariótipo.
D) Fenótipo.
  • 18. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Monossomia
B) Aneuploidia
C) Tetrasomia
D) Trissomia
  • 19. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase G2
B) Fase M
C) Fase G1
D) Fase S
  • 20. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Inversão
B) Translocação
C) Eliminação
D) Duplicação
  • 21. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 24
B) 22
C) 44
D) 46
  • 22. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Códão
B) Alelo
C) Locus
D) Mapa de cromossomas
  • 23. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Fibrose cística.
B) Cancro da mama.
C) Doença de Parkinson.
D) Leucemia mieloide crónica.
  • 24. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Eliminação
B) Duplicação
C) Aneuploidia
D) Translocação
  • 25. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 24
B) 22
C) 23
D) 46
  • 26. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Doença de Huntington
B) Síndrome de Prader-Willi
C) Síndrome de Cri du chat
D) Síndrome de Marfan
  • 27. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Nucléolo
C) Gene
D) Telómero
  • 28. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
B) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
C) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
D) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
  • 29. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 23
B) 48
C) 20
D) 46
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