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Citogenética
Contribuição de: Reis
  • 1. A citogenética é um ramo da genética que se ocupa do estudo dos cromossomas e do seu papel na hereditariedade. Envolve a análise da estrutura, função e anomalias numéricas dos cromossomas para compreender as doenças genéticas, defeitos congénitos e outras condições. Ao estudar o cariótipo, ou o conjunto completo de cromossomas de um indivíduo, os citogeneticistas podem identificar doenças cromossómicas como a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. As técnicas utilizadas em citogenética incluem a cariotipagem, a hibridação fluorescente in situ (FISH) e a hibridação genómica comparativa em matriz (aCGH). A citogenética desempenha um papel crucial no rastreio pré-natal, no diagnóstico do cancro e na investigação de doenças genéticas.

    Que técnica laboratorial é normalmente utilizada em citogenética?
A) Cariotipagem
B) ELISA
C) PCR
D) Western blot
  • 2. O que envolve uma análise FISH em citogenética?
A) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
B) Análise de mutações em vírus
C) Utilização de sondas fluorescentes para detetar sequências específicas de ADN nos cromossomas
D) Determinação dos níveis de expressão proteica
  • 3. Que doença é causada pela aneuploidia dos cromossomas sexuais?
A) Trissomia 18
B) Síndrome de Turner
C) Síndrome de Down
D) Síndrome de Klinefelter
  • 4. Qual é o objetivo de uma coloração de banda G na citogenética?
A) Para detetar o ADN viral
B) Para estudar as interações entre proteínas
C) Para visualizar e analisar a estrutura dos cromossomas
D) Para identificar mutações genéticas
  • 5. Qual das seguintes doenças é normalmente diagnosticada através de testes citogenéticos?
A) Diabetes tipo 2
B) Síndrome de Down
C) Asma
D) Enxaquecas
  • 6. O que representam os telómeros na estrutura dos cromossomas?
A) Regiões de expressão genética ativa
B) Tampas protectoras nas extremidades dos cromossomas
C) Marcadores de doenças genéticas
D) Material genético responsável pela cor dos olhos
  • 7. Que tipo de aneuploidia está associada a uma cópia extra do cromossoma X nos homens?
A) Síndrome de Turner
B) Síndrome de Klinefelter
C) Síndrome de Down
D) Trissomia 18
  • 8. Porque é que os cromossomas metafásicos são normalmente utilizados para a cariotipagem?
A) A metáfase é a única fase adequada para a colheita de cromossomas
B) Os cromossomas estão inactivos durante a metáfase
C) A metafase é a fase em que se formam novos cromossomas
D) Os cromossomas estão condensados e são fáceis de visualizar
  • 9. Como é que a análise citogenética contribui para a investigação do cancro?
A) Estudo dos padrões de crescimento bacteriano
B) Determinação da contagem de células sanguíneas
C) Identificação de anomalias cromossómicas associadas a tipos específicos de cancro
D) Deteção de níveis de expressão de proteínas
  • 10. Qual é a função de um centrómero num cromossoma?
A) Protege as extremidades dos cromossomas
B) É uma região que medeia a segregação dos cromossomas durante a divisão celular
C) Contém genes responsáveis pela cor dos olhos
D) Regula a expressão dos genes
  • 11. Na citogenética, qual é o papel de uma sonda?
A) Para induzir mutações genéticas
B) Para se ligar a sequências específicas de ADN e identificar anomalias cromossómicas
C) Para regular a expressão genética
D) Para alterar as estruturas das proteínas
  • 12. De que pode resultar uma anomalia cromossómica estrutural?
A) Infecções virais
B) Deleções, duplicações, inversões ou translocações
C) Erros de síntese proteica
D) Mutações bacterianas
  • 13. Qual é o tipo de anomalia cromossómica em que um pedaço de um cromossoma se separa e volta a ligar-se de cabeça para baixo?
A) Duplicação
B) Eliminação
C) Translocação
D) Inversão
  • 14. Como se designa a perda de um cromossoma inteiro?
A) Trissomia
B) Monossomia
C) Tetrasomia
D) Aneuploidia
  • 15. Qual é o número total de cromossomas num cariótipo humano típico?
A) 20
B) 48
C) 46
D) 23
  • 16. Durante que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossómica?
A) Fase S
B) Fase G1
C) Fase M
D) Fase G2
  • 17. Que anomalia cromossómica envolve a troca de material genético entre cromossomas não-homólogos?
A) Inversão
B) Duplicação
C) Eliminação
D) Translocação
  • 18. Que termo descreve um emparelhamento normal de cromossomas homólogos durante a meiose?
A) Sinapse
B) Travessia
C) Translocação
D) Aneuploidia
  • 19. A que é que o cromossoma Filadélfia está associado?
A) Fibrose cística.
B) Cancro da mama.
C) Leucemia mieloide crónica.
D) Doença de Parkinson.
  • 20. Qual das seguintes é uma anomalia que envolve o número de cromossomas?
A) Aneuploidia
B) Eliminação
C) Duplicação
D) Translocação
  • 21. Em que é que o mosaicismo difere da poliploidia?
A) A poliploidia resulta num número anormal de cromossomas
B) A poliploidia afecta apenas os cromossomas sexuais
C) O mosaicismo é um tipo de mutação genética
D) O mosaicismo envolve células com diferentes composições genéticas no mesmo indivíduo
  • 22. Que doença está associada a uma deleção cromossómica no 15º cromossoma?
A) Doença de Huntington
B) Síndrome de Prader-Willi
C) Síndrome de Cri du chat
D) Síndrome de Marfan
  • 23. Qual é o termo para a localização específica de um gene num cromossoma?
A) Alelo
B) Locus
C) Mapa de cromossomas
D) Códão
  • 24. Quantos autossomas contêm as células somáticas humanas normais?
A) 24
B) 44
C) 46
D) 22
  • 25. Que técnica é utilizada para visualizar padrões de bandas nos cromossomas?
A) Citometria de fluxo
B) Cristalografia de raios X
C) Banda G
D) Imunofluorescência
  • 26. Qual é o número haploide de cromossomas nos seres humanos?
A) 24
B) 22
C) 23
D) 46
  • 27. Qual das seguintes estruturas mantém as cromátides irmãs unidas?
A) Centrómero
B) Telómero
C) Gene
D) Nucléolo
  • 28. Que tipo de anomalia cromossómica envolve a repetição de um segmento de ADN várias vezes dentro de um cromossoma?
A) Eliminação
B) Duplicação
C) Translocação
D) Inversão
  • 29. Como se designa a aparência de um indivíduo com base na composição genética e em factores ambientais?
A) Genótipo.
B) Alelo.
C) Cariótipo.
D) Fenótipo.
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