Citogenetika - Izpit
  • 1. Citogenetika je veja genetike, ki se ukvarja s preučevanjem kromosomov in njihove vloge pri dedovanju. Za razumevanje genetskih bolezni, prirojenih napak in drugih stanj analizira strukturo, delovanje in številčne nepravilnosti kromosomov. S preučevanjem kariotipa ali celotnega sklopa kromosomov pri posamezniku lahko citogenetiki ugotovijo kromosomske motnje, kot so Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom. Tehnike, ki se uporabljajo v citogenetiki, vključujejo kariotipizacijo, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in primerjalno genomsko hibridizacijo z matriko (aCGH). Citogenetika ima ključno vlogo pri prenatalnem presejanju, diagnosticiranju raka in raziskavah genetskih motenj.

    Katera laboratorijska tehnika se pogosto uporablja v citogenetiki?
A) Western blot
B) PCR
C) Kariotipizacija
D) ELISA
  • 2. Kaj vključuje analiza FISH v citogenetiki?
A) Določanje ravni izražanja beljakovin
B) Uporaba fluorescenčnih sond za odkrivanje specifičnih zaporedij DNK na kromosomih
C) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
D) Analiza mutacij v virusih
  • 3. Katero stanje je posledica anevploidije spolnih kromosomov?
A) Trizomija 18
B) Klinefelterjev sindrom
C) Turnerjev sindrom
D) Downov sindrom
  • 4. Kakšen je namen obarvanja z G-trakovi v citogenetiki?
A) Za odkrivanje virusne DNK
B) Vizualizacija in analiza strukture kromosomov
C) Za preučevanje interakcij med proteini
D) ugotavljanje genetskih mutacij
  • 5. Katero od naslednjih motenj običajno diagnosticiramo s citogenetskim testiranjem?
A) Sladkorna bolezen tipa 2
B) Migrene
C) Downov sindrom
D) Astma
  • 6. Kaj predstavljajo telomere v strukturi kromosomov?
A) Zaščitni pokrovčki na koncih kromosomov
B) Območja aktivnega izražanja genov
C) Genetski material, odgovoren za barvo oči
D) Markerji za genetske motnje
  • 7. Katera vrsta anevploidije je povezana z dodatno kopijo kromosoma X pri moških?
A) Trizomija 18
B) Turnerjev sindrom
C) Downov sindrom
D) Klinefelterjev sindrom
  • 8. Zakaj se kromosomi v metafazi pogosto uporabljajo za kariotipizacijo?
A) Metafaza je faza, ko se oblikujejo novi kromosomi.
B) Kromosomi so v metafazi neaktivni
C) Metafaza je edina faza, primerna za zbiranje kromosomov
D) Kromosomi so kondenzirani in jih je enostavno vizualizirati
  • 9. Kako citogenetska analiza prispeva k raziskavam raka?
A) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
B) Ugotavljanje ravni izražanja beljakovin
C) ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, povezanih z določenimi vrstami raka.
D) Določanje števila krvnih celic
  • 10. Kakšna je funkcija centromere na kromosomu?
A) ščiti konce kromosomov
B) Vsebuje gene, ki so odgovorni za barvo oči.
C) To je območje, ki posreduje pri segregaciji kromosomov med celično delitvijo.
D) uravnava izražanje genov
  • 11. Kakšna je vloga sonde v citogenetiki?
A) Za uravnavanje izražanja genov
B) za vezavo na določena zaporedja DNK in ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti
C) Za povzročanje genetskih mutacij
D) Spreminjanje strukture beljakovin
  • 12. Kakšno je haploidno število kromosomov pri človeku?
A) 22
B) 23
C) 24
D) 46
  • 13. Katera od naslednjih struktur drži sestrske kromatide skupaj?
A) Centromere
B) Gene
C) Telomere
D) Nucleolus
  • 14. Katera motnja je povezana s kromosomsko delecijo na 15. kromosomu?
A) Sindrom Cri du chat
B) Huntingtonova bolezen
C) Marfanov sindrom
D) Prader-Willijev sindrom
  • 15. Katera kromosomska nepravilnost vključuje izmenjavo genetskega materiala med nehomolognimi kromosomi?
A) Inverzija
B) Izbris
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 16. Kateri izraz opisuje normalno parjenje homolognih kromosomov med mejozo?
A) Sinapsis
B) Premestitev
C) Aneuploidija
D) Prehod čez
  • 17. Kako imenujemo specifično lokacijo gena na kromosomu?
A) Alel
B) Locus
C) Zemljevid kromosomov
D) Kodon
  • 18. Zaradi česa lahko pride do strukturne kromosomske nepravilnosti?
A) Delecije, podvojitve, inverzije ali translokacije
B) Napake pri sintezi beljakovin
C) Virusne okužbe
D) Bakterijske mutacije
  • 19. Koliko avtosomov vsebujejo normalne človeške somatske celice?
A) 46
B) 44
C) 22
D) 24
  • 20. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje odtrganje dela kromosoma in njegovo ponovno priključitev navzdol?
A) Razmnoževanje
B) Izbris
C) Inverzija
D) Premestitev
  • 21. Kolikšno je skupno število kromosomov v tipičnem človeškem kariotipu?
A) 46
B) 48
C) 23
D) 20
  • 22. Kako se mozaicizem razlikuje od poliploidije?
A) Mozaicizem je vrsta genske mutacije
B) Mozaicizem vključuje celice z različno genetsko sestavo pri istem posamezniku.
C) Poliploidija povzroči nenormalno število kromosomov
D) Poliploidija vpliva samo na spolne kromosome
  • 23. V kateri fazi celičnega cikla pride do podvojitve kromosomov?
A) M faza
B) Faza G1
C) Faza G2
D) S faza
  • 24. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje večkratno ponovitev segmenta DNK znotraj kromosoma?
A) Inverzija
B) Izbris
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 25. Katera od naslednjih nepravilnosti vključuje število kromosomov?
A) Aneuploidija
B) Izbris
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 26. S čim je povezan kromosom Philadelphia?
A) Rak dojk.
B) Parkinsonova bolezen.
C) Kronična mieloična levkemija.
D) Cistična fibroza.
  • 27. Kako se imenuje izguba celotnega kromosoma?
A) Tetrasomija
B) Trisomija
C) Aneuploidija
D) Monosomija
  • 28. Kako imenujemo videz posameznika, ki temelji na genetski zasnovi in okoljskih dejavnikih?
A) Kariotip.
B) Genotip.
C) Alela.
D) Fenotip.
  • 29. Katera tehnika se uporablja za vizualizacijo vzorcev pasov na kromosomih?
A) G-banding
B) Rentgenska kristalografija
C) Pretočna citometrija
D) Imunofluorescenca
Ustvarjeno z That Quiz — kjer je izdelava in reševanje testov narejena enostavno za matematiko in ostale predmete.