Citogenetika - Izpit
  • 1. Citogenetika je veja genetike, ki se ukvarja s preučevanjem kromosomov in njihove vloge pri dedovanju. Za razumevanje genetskih bolezni, prirojenih napak in drugih stanj analizira strukturo, delovanje in številčne nepravilnosti kromosomov. S preučevanjem kariotipa ali celotnega sklopa kromosomov pri posamezniku lahko citogenetiki ugotovijo kromosomske motnje, kot so Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom. Tehnike, ki se uporabljajo v citogenetiki, vključujejo kariotipizacijo, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in primerjalno genomsko hibridizacijo z matriko (aCGH). Citogenetika ima ključno vlogo pri prenatalnem presejanju, diagnosticiranju raka in raziskavah genetskih motenj.

    Katera laboratorijska tehnika se pogosto uporablja v citogenetiki?
A) ELISA
B) PCR
C) Kariotipizacija
D) Western blot
  • 2. Kaj vključuje analiza FISH v citogenetiki?
A) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
B) Analiza mutacij v virusih
C) Uporaba fluorescenčnih sond za odkrivanje specifičnih zaporedij DNK na kromosomih
D) Določanje ravni izražanja beljakovin
  • 3. Katero stanje je posledica anevploidije spolnih kromosomov?
A) Turnerjev sindrom
B) Klinefelterjev sindrom
C) Trizomija 18
D) Downov sindrom
  • 4. Kakšen je namen obarvanja z G-trakovi v citogenetiki?
A) ugotavljanje genetskih mutacij
B) Za odkrivanje virusne DNK
C) Vizualizacija in analiza strukture kromosomov
D) Za preučevanje interakcij med proteini
  • 5. Katero od naslednjih motenj običajno diagnosticiramo s citogenetskim testiranjem?
A) Migrene
B) Sladkorna bolezen tipa 2
C) Astma
D) Downov sindrom
  • 6. Kaj predstavljajo telomere v strukturi kromosomov?
A) Markerji za genetske motnje
B) Genetski material, odgovoren za barvo oči
C) Območja aktivnega izražanja genov
D) Zaščitni pokrovčki na koncih kromosomov
  • 7. Katera vrsta anevploidije je povezana z dodatno kopijo kromosoma X pri moških?
A) Turnerjev sindrom
B) Downov sindrom
C) Trizomija 18
D) Klinefelterjev sindrom
  • 8. Zakaj se kromosomi v metafazi pogosto uporabljajo za kariotipizacijo?
A) Metafaza je faza, ko se oblikujejo novi kromosomi.
B) Kromosomi so kondenzirani in jih je enostavno vizualizirati
C) Kromosomi so v metafazi neaktivni
D) Metafaza je edina faza, primerna za zbiranje kromosomov
  • 9. Kako citogenetska analiza prispeva k raziskavam raka?
A) Ugotavljanje ravni izražanja beljakovin
B) ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, povezanih z določenimi vrstami raka.
C) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
D) Določanje števila krvnih celic
  • 10. Kakšna je funkcija centromere na kromosomu?
A) To je območje, ki posreduje pri segregaciji kromosomov med celično delitvijo.
B) uravnava izražanje genov
C) Vsebuje gene, ki so odgovorni za barvo oči.
D) ščiti konce kromosomov
  • 11. Kakšna je vloga sonde v citogenetiki?
A) za vezavo na določena zaporedja DNK in ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti
B) Za uravnavanje izražanja genov
C) Za povzročanje genetskih mutacij
D) Spreminjanje strukture beljakovin
  • 12. Kakšno je haploidno število kromosomov pri človeku?
A) 22
B) 23
C) 24
D) 46
  • 13. Katera od naslednjih struktur drži sestrske kromatide skupaj?
A) Nucleolus
B) Centromere
C) Telomere
D) Gene
  • 14. Katera motnja je povezana s kromosomsko delecijo na 15. kromosomu?
A) Marfanov sindrom
B) Sindrom Cri du chat
C) Prader-Willijev sindrom
D) Huntingtonova bolezen
  • 15. Katera kromosomska nepravilnost vključuje izmenjavo genetskega materiala med nehomolognimi kromosomi?
A) Razmnoževanje
B) Izbris
C) Premestitev
D) Inverzija
  • 16. Kateri izraz opisuje normalno parjenje homolognih kromosomov med mejozo?
A) Prehod čez
B) Sinapsis
C) Aneuploidija
D) Premestitev
  • 17. Kako imenujemo specifično lokacijo gena na kromosomu?
A) Zemljevid kromosomov
B) Locus
C) Alel
D) Kodon
  • 18. Zaradi česa lahko pride do strukturne kromosomske nepravilnosti?
A) Delecije, podvojitve, inverzije ali translokacije
B) Virusne okužbe
C) Bakterijske mutacije
D) Napake pri sintezi beljakovin
  • 19. Koliko avtosomov vsebujejo normalne človeške somatske celice?
A) 22
B) 24
C) 44
D) 46
  • 20. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje odtrganje dela kromosoma in njegovo ponovno priključitev navzdol?
A) Premestitev
B) Razmnoževanje
C) Inverzija
D) Izbris
  • 21. Kolikšno je skupno število kromosomov v tipičnem človeškem kariotipu?
A) 46
B) 48
C) 20
D) 23
  • 22. Kako se mozaicizem razlikuje od poliploidije?
A) Poliploidija povzroči nenormalno število kromosomov
B) Mozaicizem je vrsta genske mutacije
C) Poliploidija vpliva samo na spolne kromosome
D) Mozaicizem vključuje celice z različno genetsko sestavo pri istem posamezniku.
  • 23. V kateri fazi celičnega cikla pride do podvojitve kromosomov?
A) Faza G1
B) M faza
C) Faza G2
D) S faza
  • 24. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje večkratno ponovitev segmenta DNK znotraj kromosoma?
A) Razmnoževanje
B) Premestitev
C) Inverzija
D) Izbris
  • 25. Katera od naslednjih nepravilnosti vključuje število kromosomov?
A) Razmnoževanje
B) Aneuploidija
C) Izbris
D) Premestitev
  • 26. S čim je povezan kromosom Philadelphia?
A) Parkinsonova bolezen.
B) Kronična mieloična levkemija.
C) Cistična fibroza.
D) Rak dojk.
  • 27. Kako se imenuje izguba celotnega kromosoma?
A) Monosomija
B) Tetrasomija
C) Trisomija
D) Aneuploidija
  • 28. Kako imenujemo videz posameznika, ki temelji na genetski zasnovi in okoljskih dejavnikih?
A) Alela.
B) Fenotip.
C) Kariotip.
D) Genotip.
  • 29. Katera tehnika se uporablja za vizualizacijo vzorcev pasov na kromosomih?
A) Pretočna citometrija
B) Rentgenska kristalografija
C) Imunofluorescenca
D) G-banding
Ustvarjeno z That Quiz — kjer je izdelava in reševanje testov narejena enostavno za matematiko in ostale predmete.