Citogenetika - Izpit
  • 1. Citogenetika je veja genetike, ki se ukvarja s preučevanjem kromosomov in njihove vloge pri dedovanju. Za razumevanje genetskih bolezni, prirojenih napak in drugih stanj analizira strukturo, delovanje in številčne nepravilnosti kromosomov. S preučevanjem kariotipa ali celotnega sklopa kromosomov pri posamezniku lahko citogenetiki ugotovijo kromosomske motnje, kot so Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom. Tehnike, ki se uporabljajo v citogenetiki, vključujejo kariotipizacijo, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in primerjalno genomsko hibridizacijo z matriko (aCGH). Citogenetika ima ključno vlogo pri prenatalnem presejanju, diagnosticiranju raka in raziskavah genetskih motenj.

    Katera laboratorijska tehnika se pogosto uporablja v citogenetiki?
A) Western blot
B) PCR
C) ELISA
D) Kariotipizacija
  • 2. Kaj vključuje analiza FISH v citogenetiki?
A) Določanje ravni izražanja beljakovin
B) Uporaba fluorescenčnih sond za odkrivanje specifičnih zaporedij DNK na kromosomih
C) Analiza mutacij v virusih
D) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
  • 3. Katero stanje je posledica anevploidije spolnih kromosomov?
A) Turnerjev sindrom
B) Klinefelterjev sindrom
C) Downov sindrom
D) Trizomija 18
  • 4. Kakšen je namen obarvanja z G-trakovi v citogenetiki?
A) Vizualizacija in analiza strukture kromosomov
B) Za odkrivanje virusne DNK
C) Za preučevanje interakcij med proteini
D) ugotavljanje genetskih mutacij
  • 5. Katero od naslednjih motenj običajno diagnosticiramo s citogenetskim testiranjem?
A) Sladkorna bolezen tipa 2
B) Astma
C) Migrene
D) Downov sindrom
  • 6. Kaj predstavljajo telomere v strukturi kromosomov?
A) Območja aktivnega izražanja genov
B) Zaščitni pokrovčki na koncih kromosomov
C) Markerji za genetske motnje
D) Genetski material, odgovoren za barvo oči
  • 7. Katera vrsta anevploidije je povezana z dodatno kopijo kromosoma X pri moških?
A) Klinefelterjev sindrom
B) Trizomija 18
C) Downov sindrom
D) Turnerjev sindrom
  • 8. Zakaj se kromosomi v metafazi pogosto uporabljajo za kariotipizacijo?
A) Metafaza je faza, ko se oblikujejo novi kromosomi.
B) Kromosomi so v metafazi neaktivni
C) Kromosomi so kondenzirani in jih je enostavno vizualizirati
D) Metafaza je edina faza, primerna za zbiranje kromosomov
  • 9. Kako citogenetska analiza prispeva k raziskavam raka?
A) Določanje števila krvnih celic
B) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
C) ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, povezanih z določenimi vrstami raka.
D) Ugotavljanje ravni izražanja beljakovin
  • 10. Kakšna je funkcija centromere na kromosomu?
A) Vsebuje gene, ki so odgovorni za barvo oči.
B) ščiti konce kromosomov
C) To je območje, ki posreduje pri segregaciji kromosomov med celično delitvijo.
D) uravnava izražanje genov
  • 11. Kakšna je vloga sonde v citogenetiki?
A) Za povzročanje genetskih mutacij
B) Za uravnavanje izražanja genov
C) Spreminjanje strukture beljakovin
D) za vezavo na določena zaporedja DNK in ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti
  • 12. V kateri fazi celičnega cikla pride do podvojitve kromosomov?
A) Faza G2
B) Faza G1
C) S faza
D) M faza
  • 13. Katera od naslednjih struktur drži sestrske kromatide skupaj?
A) Centromere
B) Telomere
C) Gene
D) Nucleolus
  • 14. Zaradi česa lahko pride do strukturne kromosomske nepravilnosti?
A) Napake pri sintezi beljakovin
B) Bakterijske mutacije
C) Delecije, podvojitve, inverzije ali translokacije
D) Virusne okužbe
  • 15. Kako imenujemo videz posameznika, ki temelji na genetski zasnovi in okoljskih dejavnikih?
A) Alela.
B) Kariotip.
C) Genotip.
D) Fenotip.
  • 16. Katera tehnika se uporablja za vizualizacijo vzorcev pasov na kromosomih?
A) G-banding
B) Imunofluorescenca
C) Pretočna citometrija
D) Rentgenska kristalografija
  • 17. Katera motnja je povezana s kromosomsko delecijo na 15. kromosomu?
A) Sindrom Cri du chat
B) Huntingtonova bolezen
C) Marfanov sindrom
D) Prader-Willijev sindrom
  • 18. Kako se imenuje izguba celotnega kromosoma?
A) Monosomija
B) Tetrasomija
C) Trisomija
D) Aneuploidija
  • 19. Kolikšno je skupno število kromosomov v tipičnem človeškem kariotipu?
A) 20
B) 46
C) 23
D) 48
  • 20. Katera od naslednjih nepravilnosti vključuje število kromosomov?
A) Aneuploidija
B) Izbris
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 21. Kateri izraz opisuje normalno parjenje homolognih kromosomov med mejozo?
A) Sinapsis
B) Prehod čez
C) Premestitev
D) Aneuploidija
  • 22. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje večkratno ponovitev segmenta DNK znotraj kromosoma?
A) Izbris
B) Inverzija
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 23. Katera kromosomska nepravilnost vključuje izmenjavo genetskega materiala med nehomolognimi kromosomi?
A) Inverzija
B) Premestitev
C) Izbris
D) Razmnoževanje
  • 24. Kakšno je haploidno število kromosomov pri človeku?
A) 22
B) 24
C) 46
D) 23
  • 25. S čim je povezan kromosom Philadelphia?
A) Parkinsonova bolezen.
B) Cistična fibroza.
C) Kronična mieloična levkemija.
D) Rak dojk.
  • 26. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje odtrganje dela kromosoma in njegovo ponovno priključitev navzdol?
A) Izbris
B) Razmnoževanje
C) Inverzija
D) Premestitev
  • 27. Kako se mozaicizem razlikuje od poliploidije?
A) Poliploidija vpliva samo na spolne kromosome
B) Mozaicizem je vrsta genske mutacije
C) Poliploidija povzroči nenormalno število kromosomov
D) Mozaicizem vključuje celice z različno genetsko sestavo pri istem posamezniku.
  • 28. Kako imenujemo specifično lokacijo gena na kromosomu?
A) Zemljevid kromosomov
B) Kodon
C) Alel
D) Locus
  • 29. Koliko avtosomov vsebujejo normalne človeške somatske celice?
A) 44
B) 46
C) 22
D) 24
Ustvarjeno z That Quiz — kjer je izdelava in reševanje testov narejena enostavno za matematiko in ostale predmete.