Citogenetika - Izpit
  • 1. Citogenetika je veja genetike, ki se ukvarja s preučevanjem kromosomov in njihove vloge pri dedovanju. Za razumevanje genetskih bolezni, prirojenih napak in drugih stanj analizira strukturo, delovanje in številčne nepravilnosti kromosomov. S preučevanjem kariotipa ali celotnega sklopa kromosomov pri posamezniku lahko citogenetiki ugotovijo kromosomske motnje, kot so Downov sindrom, Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom. Tehnike, ki se uporabljajo v citogenetiki, vključujejo kariotipizacijo, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) in primerjalno genomsko hibridizacijo z matriko (aCGH). Citogenetika ima ključno vlogo pri prenatalnem presejanju, diagnosticiranju raka in raziskavah genetskih motenj.

    Katera laboratorijska tehnika se pogosto uporablja v citogenetiki?
A) Western blot
B) Kariotipizacija
C) ELISA
D) PCR
  • 2. Kaj vključuje analiza FISH v citogenetiki?
A) Uporaba fluorescenčnih sond za odkrivanje specifičnih zaporedij DNK na kromosomih
B) Analiza mutacij v virusih
C) Določanje ravni izražanja beljakovin
D) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
  • 3. Katero stanje je posledica anevploidije spolnih kromosomov?
A) Trizomija 18
B) Klinefelterjev sindrom
C) Turnerjev sindrom
D) Downov sindrom
  • 4. Kakšen je namen obarvanja z G-trakovi v citogenetiki?
A) Vizualizacija in analiza strukture kromosomov
B) Za preučevanje interakcij med proteini
C) Za odkrivanje virusne DNK
D) ugotavljanje genetskih mutacij
  • 5. Katero od naslednjih motenj običajno diagnosticiramo s citogenetskim testiranjem?
A) Sladkorna bolezen tipa 2
B) Migrene
C) Downov sindrom
D) Astma
  • 6. Kaj predstavljajo telomere v strukturi kromosomov?
A) Območja aktivnega izražanja genov
B) Markerji za genetske motnje
C) Zaščitni pokrovčki na koncih kromosomov
D) Genetski material, odgovoren za barvo oči
  • 7. Katera vrsta anevploidije je povezana z dodatno kopijo kromosoma X pri moških?
A) Trizomija 18
B) Turnerjev sindrom
C) Downov sindrom
D) Klinefelterjev sindrom
  • 8. Zakaj se kromosomi v metafazi pogosto uporabljajo za kariotipizacijo?
A) Kromosomi so kondenzirani in jih je enostavno vizualizirati
B) Metafaza je edina faza, primerna za zbiranje kromosomov
C) Kromosomi so v metafazi neaktivni
D) Metafaza je faza, ko se oblikujejo novi kromosomi.
  • 9. Kako citogenetska analiza prispeva k raziskavam raka?
A) Ugotavljanje ravni izražanja beljakovin
B) Preučevanje vzorcev rasti bakterij
C) Določanje števila krvnih celic
D) ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, povezanih z določenimi vrstami raka.
  • 10. Kakšna je funkcija centromere na kromosomu?
A) To je območje, ki posreduje pri segregaciji kromosomov med celično delitvijo.
B) uravnava izražanje genov
C) ščiti konce kromosomov
D) Vsebuje gene, ki so odgovorni za barvo oči.
  • 11. Kakšna je vloga sonde v citogenetiki?
A) za vezavo na določena zaporedja DNK in ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti
B) Za uravnavanje izražanja genov
C) Za povzročanje genetskih mutacij
D) Spreminjanje strukture beljakovin
  • 12. V kateri fazi celičnega cikla pride do podvojitve kromosomov?
A) Faza G2
B) Faza G1
C) S faza
D) M faza
  • 13. Katera od naslednjih struktur drži sestrske kromatide skupaj?
A) Telomere
B) Nucleolus
C) Gene
D) Centromere
  • 14. Zaradi česa lahko pride do strukturne kromosomske nepravilnosti?
A) Delecije, podvojitve, inverzije ali translokacije
B) Bakterijske mutacije
C) Virusne okužbe
D) Napake pri sintezi beljakovin
  • 15. Kako imenujemo videz posameznika, ki temelji na genetski zasnovi in okoljskih dejavnikih?
A) Genotip.
B) Fenotip.
C) Kariotip.
D) Alela.
  • 16. Katera tehnika se uporablja za vizualizacijo vzorcev pasov na kromosomih?
A) G-banding
B) Rentgenska kristalografija
C) Pretočna citometrija
D) Imunofluorescenca
  • 17. Katera motnja je povezana s kromosomsko delecijo na 15. kromosomu?
A) Huntingtonova bolezen
B) Marfanov sindrom
C) Prader-Willijev sindrom
D) Sindrom Cri du chat
  • 18. Kako se imenuje izguba celotnega kromosoma?
A) Monosomija
B) Tetrasomija
C) Trisomija
D) Aneuploidija
  • 19. Kolikšno je skupno število kromosomov v tipičnem človeškem kariotipu?
A) 23
B) 46
C) 20
D) 48
  • 20. Katera od naslednjih nepravilnosti vključuje število kromosomov?
A) Izbris
B) Razmnoževanje
C) Aneuploidija
D) Premestitev
  • 21. Kateri izraz opisuje normalno parjenje homolognih kromosomov med mejozo?
A) Aneuploidija
B) Sinapsis
C) Premestitev
D) Prehod čez
  • 22. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje večkratno ponovitev segmenta DNK znotraj kromosoma?
A) Izbris
B) Razmnoževanje
C) Inverzija
D) Premestitev
  • 23. Katera kromosomska nepravilnost vključuje izmenjavo genetskega materiala med nehomolognimi kromosomi?
A) Razmnoževanje
B) Izbris
C) Inverzija
D) Premestitev
  • 24. Kakšno je haploidno število kromosomov pri človeku?
A) 46
B) 22
C) 23
D) 24
  • 25. S čim je povezan kromosom Philadelphia?
A) Cistična fibroza.
B) Rak dojk.
C) Kronična mieloična levkemija.
D) Parkinsonova bolezen.
  • 26. Katera vrsta kromosomske nepravilnosti vključuje odtrganje dela kromosoma in njegovo ponovno priključitev navzdol?
A) Izbris
B) Inverzija
C) Premestitev
D) Razmnoževanje
  • 27. Kako se mozaicizem razlikuje od poliploidije?
A) Mozaicizem je vrsta genske mutacije
B) Mozaicizem vključuje celice z različno genetsko sestavo pri istem posamezniku.
C) Poliploidija vpliva samo na spolne kromosome
D) Poliploidija povzroči nenormalno število kromosomov
  • 28. Kako imenujemo specifično lokacijo gena na kromosomu?
A) Kodon
B) Zemljevid kromosomov
C) Locus
D) Alel
  • 29. Koliko avtosomov vsebujejo normalne človeške somatske celice?
A) 46
B) 44
C) 24
D) 22
Ustvarjeno z That Quiz — kjer je izdelava in reševanje testov narejena enostavno za matematiko in ostale predmete.