Cytogénétique
  • 1. La cytogénétique est une branche de la génétique qui traite de l'étude des chromosomes et de leur rôle dans l'hérédité. Elle consiste à analyser la structure, la fonction et les anomalies numériques des chromosomes afin de comprendre les maladies génétiques, les anomalies congénitales et d'autres conditions. En étudiant le caryotype, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes d'un individu, les cytogénéticiens peuvent identifier des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Les techniques utilisées en cytogénétique comprennent le caryotypage, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et l'hybridation génomique comparative en réseau (aCGH). La cytogénétique joue un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic du cancer et la recherche sur les maladies génétiques.

    Quelle technique de laboratoire est couramment utilisée en cytogénétique ?
A) ELISA
B) Western blot
C) PCR
D) Caryotypage
  • 2. En quoi consiste une analyse FISH en cytogénétique ?
A) Étude des schémas de croissance bactérienne
B) Analyse des mutations dans les virus
C) Détermination des niveaux d'expression des protéines
D) Utilisation de sondes fluorescentes pour détecter des séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes
  • 3. Quelle est la maladie causée par l'aneuploïdie des chromosomes sexuels ?
A) Syndrome de Klinefelter
B) Syndrome de Down
C) Trisomie 18
D) Syndrome de Turner
  • 4. Quel est l'objectif d'une coloration G en cytogénétique ?
A) Détection de l'ADN viral
B) Visualiser et analyser la structure des chromosomes
C) Identifier les mutations génétiques
D) Étudier les interactions entre les protéines
  • 5. Parmi les troubles suivants, lequel est généralement diagnostiqué par un test cytogénétique ?
A) Diabète de type 2
B) Syndrome de Down
C) Migraines
D) Asthme
  • 6. Que représentent les télomères dans la structure des chromosomes ?
A) Matériel génétique responsable de la couleur des yeux
B) Capuchons protecteurs à l'extrémité des chromosomes
C) Régions d'expression génétique active
D) Marqueurs de troubles génétiques
  • 7. Quel type d'aneuploïdie est associé à une copie supplémentaire du chromosome X chez les hommes ?
A) Syndrome de Turner
B) Trisomie 18
C) Syndrome de Down
D) Syndrome de Klinefelter
  • 8. Pourquoi les chromosomes en métaphase sont-ils couramment utilisés pour le caryotypage ?
A) La métaphase est la phase de formation des nouveaux chromosomes.
B) La métaphase est la seule phase adaptée à la collecte des chromosomes.
C) Les chromosomes sont condensés et faciles à visualiser.
D) Les chromosomes sont inactifs pendant la métaphase.
  • 9. Comment l'analyse cytogénétique contribue-t-elle à la recherche sur le cancer ?
A) Étude des schémas de croissance bactérienne
B) Détermination de la numération des cellules sanguines
C) Détection des niveaux d'expression des protéines
D) Identifier les anomalies chromosomiques associées à des types spécifiques de cancer
  • 10. Quelle est la fonction d'un centromère sur un chromosome ?
A) Il s'agit d'une région qui assure la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire.
B) Il régule l'expression des gènes
C) Il protège les extrémités des chromosomes
D) Il contient les gènes responsables de la couleur des yeux
  • 11. En cytogénétique, quel est le rôle d'une sonde ?
A) Modifier la structure des protéines
B) Réguler l'expression des gènes
C) Se lier à des séquences d'ADN spécifiques et identifier les anomalies chromosomiques
D) Induire des mutations génétiques
  • 12. Quel type d'anomalie chromosomique implique la répétition d'un segment d'ADN plusieurs fois dans un chromosome ?
A) Translocation
B) Duplication
C) Inversion
D) Suppression
  • 13. A quoi est associé le chromosome de Philadelphie ?
A) La maladie de Parkinson.
B) Cancer du sein.
C) Leucémie myéloïde chronique.
D) La mucoviscidose.
  • 14. Quel type d'anomalie chromosomique implique qu'un morceau de chromosome se détache et se rattache à l'envers ?
A) Suppression
B) Duplication
C) Inversion
D) Translocation
  • 15. Laquelle des structures suivantes maintient les chromatides sœurs ensemble ?
A) Télomère
B) Centromère
C) Gène
D) Nucléole
  • 16. Quel est le terme pour désigner l'emplacement spécifique d'un gène sur un chromosome ?
A) Locus
B) Codon
C) Allèle
D) Carte des chromosomes
  • 17. Quel est le nombre haploïde de chromosomes chez l'homme ?
A) 22
B) 46
C) 23
D) 24
  • 18. Comment appelle-t-on la perte d'un chromosome entier ?
A) Trisomie
B) Tétrasomie
C) Aneuploïdie
D) Monosomie
  • 19. Comment appelle-t-on l'apparence d'un individu en fonction de son patrimoine génétique et de facteurs environnementaux ?
A) Caryotype.
B) Allèle.
C) Phénotype.
D) Génotype.
  • 20. De quoi peut résulter une anomalie chromosomique structurelle ?
A) Infections virales
B) Délétions, duplications, inversions ou translocations
C) Erreurs de synthèse des protéines
D) Mutations bactériennes
  • 21. Combien d'autosomes les cellules somatiques humaines normales contiennent-elles ?
A) 46
B) 44
C) 24
D) 22
  • 22. Quel terme décrit l'appariement normal des chromosomes homologues au cours de la méiose ?
A) Traverser
B) Aneuploïdie
C) Synapses
D) Translocation
  • 23. Quelle technique est utilisée pour visualiser les bandes sur les chromosomes ?
A) Cytométrie en flux
B) Immunofluorescence
C) Cristallographie aux rayons X
D) Baguage G
  • 24. Au cours de quelle phase du cycle cellulaire la duplication chromosomique se produit-elle ?
A) Phase S
B) Phase G1
C) Phase G2
D) Phase M
  • 25. Laquelle des anomalies suivantes concerne le nombre de chromosomes ?
A) Duplication
B) Translocation
C) Aneuploïdie
D) Suppression
  • 26. En quoi le mosaïcisme diffère-t-il de la polyploïdie ?
A) Le mosaïcisme est un type de mutation génétique.
B) La polyploïdie se traduit par un nombre anormal de chromosomes.
C) Le mosaïcisme implique des cellules ayant des compositions génétiques différentes chez le même individu.
D) La polyploïdie n'affecte que les chromosomes sexuels.
  • 27. Quel trouble est associé à une délétion chromosomique sur le 15e chromosome ?
A) Syndrome de Prader-Willi
B) Le syndrome du Cri du chat
C) Maladie de Huntington
D) Syndrome de Marfan
  • 28. Quel est le nombre total de chromosomes dans un caryotype humain typique ?
A) 46
B) 20
C) 23
D) 48
  • 29. Quelle anomalie chromosomique implique l'échange de matériel génétique entre des chromosomes non homologues ?
A) Suppression
B) Inversion
C) Duplication
D) Translocation
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