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Cytogénétique
Contribué par: Hubert
  • 1. La cytogénétique est une branche de la génétique qui traite de l'étude des chromosomes et de leur rôle dans l'hérédité. Elle consiste à analyser la structure, la fonction et les anomalies numériques des chromosomes afin de comprendre les maladies génétiques, les anomalies congénitales et d'autres conditions. En étudiant le caryotype, c'est-à-dire l'ensemble des chromosomes d'un individu, les cytogénéticiens peuvent identifier des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Les techniques utilisées en cytogénétique comprennent le caryotypage, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et l'hybridation génomique comparative en réseau (aCGH). La cytogénétique joue un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic du cancer et la recherche sur les maladies génétiques.

    Quelle technique de laboratoire est couramment utilisée en cytogénétique ?
A) Caryotypage
B) Western blot
C) PCR
D) ELISA
  • 2. En quoi consiste une analyse FISH en cytogénétique ?
A) Étude des schémas de croissance bactérienne
B) Analyse des mutations dans les virus
C) Utilisation de sondes fluorescentes pour détecter des séquences d'ADN spécifiques sur les chromosomes
D) Détermination des niveaux d'expression des protéines
  • 3. Quelle est la maladie causée par l'aneuploïdie des chromosomes sexuels ?
A) Trisomie 18
B) Syndrome de Turner
C) Syndrome de Down
D) Syndrome de Klinefelter
  • 4. Quel est l'objectif d'une coloration G en cytogénétique ?
A) Visualiser et analyser la structure des chromosomes
B) Identifier les mutations génétiques
C) Étudier les interactions entre les protéines
D) Détection de l'ADN viral
  • 5. Parmi les troubles suivants, lequel est généralement diagnostiqué par un test cytogénétique ?
A) Asthme
B) Syndrome de Down
C) Diabète de type 2
D) Migraines
  • 6. Que représentent les télomères dans la structure des chromosomes ?
A) Matériel génétique responsable de la couleur des yeux
B) Marqueurs de troubles génétiques
C) Capuchons protecteurs à l'extrémité des chromosomes
D) Régions d'expression génétique active
  • 7. Quel type d'aneuploïdie est associé à une copie supplémentaire du chromosome X chez les hommes ?
A) Syndrome de Down
B) Syndrome de Klinefelter
C) Trisomie 18
D) Syndrome de Turner
  • 8. Pourquoi les chromosomes en métaphase sont-ils couramment utilisés pour le caryotypage ?
A) La métaphase est la seule phase adaptée à la collecte des chromosomes.
B) Les chromosomes sont condensés et faciles à visualiser.
C) Les chromosomes sont inactifs pendant la métaphase.
D) La métaphase est la phase de formation des nouveaux chromosomes.
  • 9. Comment l'analyse cytogénétique contribue-t-elle à la recherche sur le cancer ?
A) Identifier les anomalies chromosomiques associées à des types spécifiques de cancer
B) Détermination de la numération des cellules sanguines
C) Détection des niveaux d'expression des protéines
D) Étude des schémas de croissance bactérienne
  • 10. Quelle est la fonction d'un centromère sur un chromosome ?
A) Il régule l'expression des gènes
B) Il s'agit d'une région qui assure la ségrégation des chromosomes lors de la division cellulaire.
C) Il contient les gènes responsables de la couleur des yeux
D) Il protège les extrémités des chromosomes
  • 11. En cytogénétique, quel est le rôle d'une sonde ?
A) Modifier la structure des protéines
B) Induire des mutations génétiques
C) Se lier à des séquences d'ADN spécifiques et identifier les anomalies chromosomiques
D) Réguler l'expression des gènes
  • 12. Quel type d'anomalie chromosomique implique la répétition d'un segment d'ADN plusieurs fois dans un chromosome ?
A) Duplication
B) Suppression
C) Translocation
D) Inversion
  • 13. A quoi est associé le chromosome de Philadelphie ?
A) La maladie de Parkinson.
B) Cancer du sein.
C) La mucoviscidose.
D) Leucémie myéloïde chronique.
  • 14. Quel type d'anomalie chromosomique implique qu'un morceau de chromosome se détache et se rattache à l'envers ?
A) Suppression
B) Translocation
C) Duplication
D) Inversion
  • 15. Laquelle des structures suivantes maintient les chromatides sœurs ensemble ?
A) Télomère
B) Gène
C) Nucléole
D) Centromère
  • 16. Quel est le terme pour désigner l'emplacement spécifique d'un gène sur un chromosome ?
A) Codon
B) Allèle
C) Carte des chromosomes
D) Locus
  • 17. Quel est le nombre haploïde de chromosomes chez l'homme ?
A) 24
B) 23
C) 46
D) 22
  • 18. Comment appelle-t-on la perte d'un chromosome entier ?
A) Trisomie
B) Aneuploïdie
C) Tétrasomie
D) Monosomie
  • 19. Comment appelle-t-on l'apparence d'un individu en fonction de son patrimoine génétique et de facteurs environnementaux ?
A) Phénotype.
B) Caryotype.
C) Génotype.
D) Allèle.
  • 20. De quoi peut résulter une anomalie chromosomique structurelle ?
A) Erreurs de synthèse des protéines
B) Mutations bactériennes
C) Délétions, duplications, inversions ou translocations
D) Infections virales
  • 21. Combien d'autosomes les cellules somatiques humaines normales contiennent-elles ?
A) 46
B) 44
C) 22
D) 24
  • 22. Quel terme décrit l'appariement normal des chromosomes homologues au cours de la méiose ?
A) Synapses
B) Aneuploïdie
C) Translocation
D) Traverser
  • 23. Quelle technique est utilisée pour visualiser les bandes sur les chromosomes ?
A) Cytométrie en flux
B) Cristallographie aux rayons X
C) Baguage G
D) Immunofluorescence
  • 24. Au cours de quelle phase du cycle cellulaire la duplication chromosomique se produit-elle ?
A) Phase G1
B) Phase M
C) Phase G2
D) Phase S
  • 25. Laquelle des anomalies suivantes concerne le nombre de chromosomes ?
A) Suppression
B) Aneuploïdie
C) Duplication
D) Translocation
  • 26. En quoi le mosaïcisme diffère-t-il de la polyploïdie ?
A) La polyploïdie n'affecte que les chromosomes sexuels.
B) Le mosaïcisme implique des cellules ayant des compositions génétiques différentes chez le même individu.
C) Le mosaïcisme est un type de mutation génétique.
D) La polyploïdie se traduit par un nombre anormal de chromosomes.
  • 27. Quel trouble est associé à une délétion chromosomique sur le 15e chromosome ?
A) Syndrome de Marfan
B) Maladie de Huntington
C) Le syndrome du Cri du chat
D) Syndrome de Prader-Willi
  • 28. Quel est le nombre total de chromosomes dans un caryotype humain typique ?
A) 48
B) 20
C) 23
D) 46
  • 29. Quelle anomalie chromosomique implique l'échange de matériel génétique entre des chromosomes non homologues ?
A) Inversion
B) Duplication
C) Suppression
D) Translocation
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